PASSofia Posted February 22 Posted February 22 Salut, pour celui là la B est compté vraie pourtant j'avais compris que c'était la BH4 qui présentait un défaut de repliement pas la PAH. https://ibb.co/HBVCNj4 ness31 1 Quote
Solution ness31 Posted February 22 Solution Posted February 22 Salut, Lorsque la PAH présente un défaut de repliement et de conformation tri dimensionnel, l’ajout de BH4 sert a replier correctement l’enzyme afin qu’elle puisse « faire son travail » c’est à dire transformer la phenylalanine en tyrosine… on appel cette mutation de conformation : mutation BH4 sensible. A ne pas confondre avec une mutation qui inactive le site catalytique de la PAH ( mutation la plus fréquente), dans ce cas l’ajout de BH4 ne servira pas à grand chose puisque l’enzyme est bien repliée mais ne fonctionne juste pas. N’hésite pas si tu as encore des questions ;) MALOcclusionsphinctérienne 1 Quote
PASSofia Posted February 22 Author Posted February 22 (edited) Donc la mutation BH4- sensible c'est quand la PAH est mal repliée c'est ça? C'est bon on m'a répondu dans l'autre question. Merci beaucoup! Edited February 22 by PASSofia Quote
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