Crevette2kl Posted February 21 Share Posted February 21 Bonjour :) Excusez-moi de vous déranger mais je ne comprends pas pourquoi la E est juste ? Merci pour votre réponse ness31 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tuteur Vector Posted February 21 Tuteur Share Posted February 21 (edited) Heeeey @Crevette2kl ! Est-ce que ce qcm vient avec le code génétique universel ou pas ? (Si il est pas présent dans le sujet ça me semble bizarre) Edited February 21 by Vector Lulu_le_Fou 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tuteur Solution Vector Posted February 21 Tuteur Solution Share Posted February 21 Sinon voila mon explication (et il va falloir faire un peu de génome miam miam) : NB : pour la transcription j'ai fait comme si on transcrivais le brin complémentaire pour avoir la même séquence que le brin sens. Ça c'est la séquence d'ADN du sujet sain : 5' - ATC TTG CGC TAT GTA - 3' En ARNm ça donne ça : 5' - AUC UUG CGC UAU GUA - 3' Et pour le LDL-R ça donne ça : Ile Leu Arg Tyr Val Pour les patients 9 à 11 on a cette séquence d'ADN : 5' - ATC TT*C GCT ATG TA - 3' (l'étoile matérialise la délétion du G et du coup ça décale le cadre de lecture) En ARNm ça donne ça : 5' - AUC UU*C GCU AUG TA - 3' Et pour le LDL-R ça donne ça : Ile Phe Ala Met Enfin pour le patient 12 on a cette séquence d'ADN : 5' - ATC TTG CGC TAA GTA - 3' (Substitution de T en A par rapport au sujet sain) En ARNm ça donne ça : 5' - AUC UUG CGC UAA GUA - 3' Et pour le LDL-R ça donne ça : Ile Leu Arg STOP Val Pour les patients 9 à 11 le décalage du cadre de lecture par délétion entraine l'apparition d'un codon méthionine initiateur de la traduction : on aura donc des récepteurs incomplets si la traduction commence à cet endroit de la séquence (et pas en amont comme elle devrait pour avoir un récepteur complet). Pour le patient 12 la substitution entraine carrément l'apparition d'un codon stop donc la traduction va s'arrêter là et on aura des récepteurs incomplets. (le code génétique vous sera donné à la fin du sujet dans les annexes donc pas de panique ne commencez pas à l'apprendre par coeur !!) J'espère que c'est plus clair ! La tutobise Lulu_le_Fou, Névraxe and maï.lys.ine 1 1 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Crevette2kl Posted February 21 Author Share Posted February 21 Il ne me semble pas qu’il soit avec le code génétique universel. C’est vraiment les QCM du poly du TAT 2023-2024 sur l’hypercholestérolémie Merci beaucoup @Vector c’est tellement plus clair !!! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tuteur Vector Posted February 21 Tuteur Share Posted February 21 aaah oki, en tout cas pour l'épreuve il vous sera donné ! Avec plaisir ! Crevette2kl 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Jacques-aube Posted February 22 Share Posted February 22 Il y a 15 heures, Vector a dit : aaah oki, en tout cas pour l'épreuve il vous sera donné ! Avec plaisir ! Salut !! Est ce que tu sais pourquoi la B et vraie aussi ? Je comprend pas comment on peut l’affirmer avec les données de l’énoncé. Merci ;) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tuteur Vector Posted February 22 Tuteur Share Posted February 22 Heey @Jacques-aube ! L'énoncé précise que l'hypercholestérolémie familiale est une maladie autosomique dominante. Cela veut donc dire qu'on distingue 2 types de maladies : - Les formes hétérozygotes : un allèle responsable de l'hypercholestérolémie et un allèle normal qui essai de suppléer ce qu'il peut - Les formes homozygotes : 2 allèles responsables de l'hypercholestérolémie donc une forme de maladie plus sévère (puisqu'il y a pas du tout d'allèle normal). On peut donc imaginer pour l'item B une augmentation par 2 du temps de 1/2 vie des LDL et une absence d'internalisation du récepteur étant donné que les deux allèles codant ce récepteur sont mutés. Je te mets ci-dessous la diapo du prof La tutobise Lulu_le_Fou and Névraxe 2 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Jacques-aube Posted February 22 Share Posted February 22 Il y a 8 heures, Vector a dit : Heey @Jacques-aube ! L'énoncé précise que l'hypercholestérolémie familiale est une maladie autosomique dominante. Cela veut donc dire qu'on distingue 2 types de maladies : - Les formes hétérozygotes : un allèle responsable de l'hypercholestérolémie et un allèle normal qui essai de suppléer ce qu'il peut - Les formes homozygotes : 2 allèles responsables de l'hypercholestérolémie donc une forme de maladie plus sévère (puisqu'il y a pas du tout d'allèle normal). On peut donc imaginer pour l'item B une augmentation par 2 du temps de 1/2 vie des LDL et une absence d'internalisation du récepteur étant donné que les deux allèles codant ce récepteur sont mutés. Je te mets ci-dessous la diapo du prof La tutobise Mais si il y’a une mutation homozygote comment les LDL sont éliminés vu qu’ils ne sont plus du tout internalisés ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Tuteur Vector Posted February 23 Tuteur Share Posted February 23 Dans ce cas l'individu se trouve en hypercholestérolémie et les LDL vont former des plaques d'athérosclérose qui risquent d'obstruer les vaisseaux. On a alors une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. (Il existe sans doute d'autres mécanismes d'élimination des LDL mais ils ne sont pas mentionné par le prof donc on s'en soucie pas !). La tutobise Lulu_le_Fou 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.