précision achondroplasie

[camhile]

coucouuu, 

j'ai une question concernant l'achondroplasie (mutation activatrice du FGF de type III) 

en fait c'est un peu contre intuitif pour moi car je comprend pas comment une mutation activatrice de la prolifération des chondrocytes peut donner des individus de petite taille 

du coup je veux bien un éclaircissement si vous avez 5 min sur le FGF de type III et son fonctionnement (en général et dans le cas ou il y a mutation)  parce que c'est pas hyper clair pour moi  

merci d'avance ♡

[Suze]

Hello @camhile!

 

Ce qu'il faut savoir c'est que FGFR3 est "l'acteur clé de la régulation négative de la prolifération et de la différenciation des chondrocytes prolifératifs".

Ainsi, lorsque ce récepteur est stimulé par les FGF, il inhibe la prolifération des chondrocytes et leur différenciation et ainsi il inhibe la croissance longitudinale.

 

Donc, dans le cas de l'achondroplasie (mutation activatrice du FGFR3), c'est comme si le FGFR3 était en permanence stimulé par les FGF. Ainsi, il inhibe en permanence la prolifération et la différenciation des chondrocytes et donc la croissance longitudinale. La croissance longitudinale étant inhibée, les individus porteurs de cette mutation sont atteints d'une forme de nanisme sévère disharmonieux.

 

Est-ce que c'est clair pour toi ?

[camhile]

@Suze oui nickel c 'est le activateur que j'avais pas compris mais en fait ça inhibe encore plus! 

merci bcp pour ta réponse