PCU - QCM

[Thomas.chem]

Salut, je viens de faire les qcms sur la PCU et j'ai quelques question:

 

• qcm1, item A:

A. Un patient atteint de PCU présente une hyperphénylalaninémie qui peut être responsable d'un retard mental du fait de la neurotoxicité de la phénylalanine en excès.

cet item est compté vrai, mais ce ne sont pas plutot les dérivés de la phénylalanine qui sont toxiques ?

 

• qcm 5, item E:

E. Il existe une petite minorité des patients atteints par une hyperphénylalaninémie ne possédant aucune mutation.

cet item est compté vrai, je pense avoir capté que l'on parle des patients qui ont un déficit en BH4, certes ces patients n'ont pas de mutations sur le gêne codant la PAH, mais, il me semblait qu'ils présentaient tout de même une mutation sur le gêne codant les enzymes impliquées dans le métabolisme de BH4. Ce n'est pas le cas ? ils ont vraiment 0 mutation ? (pour ce cas de patient on ne peux donc pas parler de PCU ?)

 

merci d'avance !!!

 

Edited February 15, 2023 by Thomas.chem

[PASStaga]

salut @Thomas.chem

 

je vais essayer de répondre à tes questions au mieux. 

pour qcm1 item a : je suis d’accord avec toi ce sont les dérivés de la phenylalanine qui sont toxiques et entraînent des retards mentaux, mais je pense que par abus de langage on dira que c’est la phenylalanine elle même qui les entraîne. c’est un raccourci mais dans tous les écrits on dit que c’est l’accumulation de cet AA qui pose problème mais en effet ce n’est pas tout à fait juste.

 

pour qcm5 item E : je pense qu’on sous entendait « aucune mutation de la PAH » parce que pour les patients en déficit de BH4 il y a une mutation au niveau du gène codant les enzymes. par contre on ne parlera pas de PCU mais seulement d’hyperphenylalanimenie. 

 

voilà dit moi si c’est assez clair mais c’est vrai que les items manquent de précision.

 

Inès ;)

[Thomas.chem]

Okay merci beaucoup pour avoir éclaircit tous mes doutes et puis tout est très clair je reviendrais poser des questions si besoin !!!