Annale Rangueil 2014 QCM 19 Item B

[ArtiPasChaud]

Bonjour ! J'ai du mal à comprendre pourquoi la B est fausse, vu qu'on parle d'une base c'est sensé décaler le cadre de lecture vu que ce n'est pas un multiple de 3 ?

Il y a seulement la C qui est juste. J'ai également joint la correction de la B

 

[Eve__]

Salut !

D'après moi le problème ici est que la délétion se trouve au niveau de la séquence régulatrice du gène (donc avant ou après la séquence codante).

Petit rappel : Séquence régulatrice = région plus ou moins éloigné du promoteur, capable de lier des protéine et qui contiennent des séquences reconnues par les facteurs de transcription qui donnent la spécificité d'expression cellulaire. Elle se trouvent en 5' du promoteur, dans les introns, ou en 3' (=après) le gène.

Cela ne modifiera pas ton cadre de lecture dans la protéine puisque le codon AUG de départ se trouve après la séquence régulatrice (ou avant mais alors la séquence régulatrice se trouve après le codon STOP). Par contre cela peut modifier les mécanismes transcriptionnels du gène et donc empêcher sa transcription.

J'espère que c'est plus clair, sinon n'hésite pas!

[Cassolnousmanque2]

Coucou @ArtiPasChaud, 

A. En réalité lors de l'épissage alternatif certains introns peuvent rester et certains exons peuvent être enlevés, ce qui explique pourquoi l'item est faux 

 

B. Si tu enlèves une base tu décales ton cadre de lecture vers la droite 

Sur un exemple : 

5' ATG GTC GTA ACT AGC TAG GTC AG 3'

3' TAC CAG CAT TGA TCG ATC CAG TC 5' 

 

Une délétion du T donnera la séquence suivante (je ne représente que le brin du haut) 

5' ATG GTC GAA CTA GCT AGG TCA G 3'

 

De même, une insertion d'un A (par exemple) décalera le cadre de lecture vers la gauche 

5' ATG GTC GTA AAC TAG CTA GGT CAG 3'

 

Par contre si tu as une substitution du T par un G, le cadre de lecture ne sera pas modifié : 

5' ATG GTC GGA ACT AGC TAG GTC AG 3'

 

-> item B faux 

 

C. Une mutation faux sens est une mutation qui est responsable d'une modification d'un acide aminé dans la protéine, ce qui peut éventuellement conduire à la formation d'une protéine non fonctionnelle

Ici, le codon UUU code pour une Phe et le codon UCU code pour une Ser

-> il y a donc une mutation faux sens ici car il ne s'agit donc pas du même acide aminé 

-> item C vrai 

 

D.  Une mutation non sens est une mutation qui introduit un codon stop dans la séquence et qui conduit donc à la formation d'une protéine tronquée 

Ici le codon UUU Phe code pour une et le codon UUC code pour une Phe 

-> il n'y a pas de mutation non sens car il n'y a pas d'introduction d'un codon stop, ici il s'agit d'une mutation silencieuse (elle n'a aucune influence sur la protéine obtenue in fine)

 

E. Comme dit dans le D. , une mutation non sens introduit un codon stop dans la séquence. Ainsi, si on a une mutation dans la région promotrice du gène il y aura une modification (ou pas) de la transcription mais cela n'a rien à voir avec la traduction 

-> item E faux 

 

il y a 7 minutes, Eve__ a dit :

empêcher sa transcription.

ou l'augmenter ou ne rien changer ;) 

 

Voilà j'espère avoir pu t'aider 

Bon courage

 

 

[ArtiPasChaud]

Oui d'accord je comprends mieux , j'avais pas encore bien en tête la notion de séquence régulatrice. Donc si j'ai bien compris, au pire des cas ça peut empêcher la transcription de protéines , au mieux ça sera muet, mais ça modifie tout de même la stabilité de l'ensemble et sinon ça peut influer le taux de production de protéines ?

 

[Cassolnousmanque2]

Oui ça peut permettre une surproduction de protéines ou au contraire inhiber la production protéique, ce qui peut être à l'origine de déséquilibres cellulaires et entraîner des pathologies génétiques 

[ArtiPasChaud]

il y a 1 minute, Cassolnousmanque2 a dit :

Oui ça peut permettre une surproduction de protéines ou au contraire inhiber la production protéique, ce qui peut être à l'origine de déséquilibres cellulaires et entraîner des pathologies génétiques 

D'accord, oui j'avais oublié aussi la surproduction, c'est vrai que c'est pas instinctif directement quand on parle de mutation on pense directement au côté inactivant.

 

Merci pour vos explications @Eve__ & @Cassolnousmanque2 

[Cassolnousmanque2]

avec plaisir