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hyperplasie congénitale des surrénales


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Bonsoir :))

 

Je me demandais pourquoi dans le cas d'un déficit en 21 hydroxylase (qui entraîne donc un taux élevé en androgènes), il y a seulement une masculinisation des OGE ?

Ne devrait-il pas y avoir aussi une masculinisation des OGI due à un taux important en testostérone ?

 

merci par avance :))

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  • Ancien Responsable Matière

Coucou @Suze🤗

 

Pour être tout à fait honnête je n'ai pas d'explications à te donner! Ce n'est pas développé dans le cours... Si jamais ça t'intéresse tu peux toujours poser une question sur moodle, je suis sûre que la prof sera contente d'approfondir son sujet :)

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Salut @Suze!

 

Je crois que cela est une question de chronologie.

En effet, l'hyperplasie congénitale des surrénales est bien à l'origine d'une augmentation des androgènes (comme la testostérone). Cependant, l'expression des hormones surrénaliennes n'a lieu qu'APRES la différenciation des organes génitaux INTERNES. De ce fait, il n'y aura QUE les organes génitaux EXTERNES qui seront touchés

 

J'espère que c'est un peu plus clair pour toi 

 

Bon courage ! 😊

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ah oui je vois!! merci beaucoup !

 

juste une petite question qui me vient : je ne suis pas sûre d'avoir compris pourquoi une hyperplasie des surrénales entraînerait un déficit en 21 hydroxylase...

si vous aviez une petite idée ?

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  • Ancien Responsable Matière

Coucou @Suze🤗, je vais essayer de te faire un récap clair!

 

Les surrénales sont des petites glandes endocrines paires situées au-dessus des reins. On peut les diviser en 2 parties:

  • la médullosurrénale (25% de la surrénale) : synthèse de catécholamines (adrénaline + noradrénaline)
  • la corticosurrénale (75% de la surrénale) : synthèse de glucocorticoïdes (cortisol++), de minéralocorticoïdes (aldostérone++) et d'androgènes.
    • la synthèse du cortisol et des androgènes est sous le contrôle de l'axe hypothalamo-hypophysaire et dépend notamment de la production d'ACTH par l'hypophyse.
    • la synthèse des minéralocorticoïdes dépend d'autres mécanismes (pas important à retenir cette année)

 

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie caractérisée par un défaut enzymatique de production du cortisol. De ce fait, s'il y a peu de cortisol sécrété, il y aura un rétrocontrôle beaucoup plus faible sur la production d'ACTH (sécrétée par l’hypophyse). Comme la production d'ACTH sera anormalement élevée, alors elle entrainera une quantité anormalement élevée d'androgènes (car l'ACTH contrôle la production du cortisol ET des androgènes).

 

Cette hyperplasie congénitale des surrénales peut être causée par différents défauts enzymatiques:

  • déficit en 21-hydroxylase (aussi appelé bloc 21-hydroxylase) = dans 95% des cas
  • déficit en 11-beta-hydroxylase
  • etc.

 

La 21-hydroxylase est une enzyme permettant la synthèse de désoxycortisol à partir de la progestérone. Ce désoxycortisol sera ensuite transformé en cortisol. Donc, s'il y a un déficit en 21-hydroxylase, on n'aura pas de synthèse de désoxycortisol et donc in fine pas de synthèse de cortisol.

 

J'espère que tu y vois un petit peu plus clair ;)

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