cestpassfini Posted February 22, 2022 Share Posted February 22, 2022 coucou, par rapport au cours de ce matin il y a qqch que je comprend pas bien... est ce que la phénylcétonuries est forcement lié à un défaut de BH4 ? c'est ce que je comprend du cours mais vu comment c'est formulé j'ai un doute... De plus, a un moment on parle de véritable phénylcétonuries ... C'est a dire? il y a plusieurs types de phénylcétonuries ? merci d'avance pour votre aide ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
unePASSionnée Posted February 22, 2022 Share Posted February 22, 2022 Coucou @cestpassfini D'après ce que j'ai compris, une personne atteinte de phénylcétonurie (PCU) stricte a une mutation sur son chromosome 12: une mutation de l'enzyme phehydroxylase. Cette enzyme phehydroxylase permet à la phe, apportée par l'alimentation d'être transformé en tyr, donc une mutation au niveau de cette enzyme entraine l'accumulation de phe non synthétisée dans l'organisme, ce qui est toxique pour le cerveau. Une autre forme de PCU existe aussi, c'est une variation pathologique, en fait, ces patients n'ont aucune mutation au niveau de leur chromosome 12, par contre, il présentent un déficit du cofacteur BH4 , on sait que le transformation phe--> tyr se fait en partie grâce à ce cofacteur BH4, donc on en déduit que un déficit de dernier entraîne une PCU. Je laisse un/une tuteur/tutrice confirmer mais normalement c'est ça. Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Jerhème Posted February 22, 2022 Solution Share Posted February 22, 2022 Il y a 1 heure, cestpassfini a dit : phénylcétonuries est forcement lié à un défaut de BH4 Non pas vraiment. En fait dans le phénylcétonurie tu as une mutation de la phénylalanine hydroxylase, qui te permet d'obtenir... de la tyrosine ! (AA indispensable au fonctionnement du corps puisqu'il permet la production d'hormones thyroïdiennes, mais surtout de neurotransmetteurs, comme la dopamine). Dans le diagnostic et la caractérisation de la phénylcétonurie, tu fais un test au BH4, parce que parfois, tu as une activité résiduelle de la phénylalanine hydroxylase qui peut être stimulée par un surplus de BH4. Un des diagnostics différentiels de la phénylcétonurie, c'est l'anomalie du métabolisme du BH4 (tétrahydrobioptérine). Puisque tu l'as compris, c'est un coenzyme essentiel à la production de la tyrosine par la phénylalanine hydroxylase, si jamais tu n'en as plus, bah ta phénylalaninémie va augmenter, rien de bien sorcier. Là où par contre je ne suis pas entièrement d'accord avec la réponse mentionnée ci-dessus, c'est qu'un déficit en BH4, c'est pas vraiment le même tableau que la phénylcétonurie, dans le sens où si on corrige l'hyperphénylalaninémie, bah on aura toujours des troubles neurologiques, puisque le BH4, c'est un coenzyme de plein d'hydroxylases, qui sont donc essentielles pour la production de neurotransmetteurs. Donc forcément on aura un tableau similaire puisqu'on est face à un bébé et que différents systèmes seront impactés de manières similaires, mais ce n'est pas exactement la même chose ! Tu saisis la nuance ? Après hyperphénylalaninémie et phénylcétonurie sont des termes équivalents donc il a peut-être voulu simplifier... Je ne suis pas vos cours donc je ne peux rien affirmer désolé. Rhodia 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
cestpassfini Posted February 23, 2022 Author Share Posted February 23, 2022 ok merci !! unePASSionnée 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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