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nanisme disharmonieux


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heyy

l'item suivant est faux ". Une anomalie des facteurs de croissance et de leurs récepteurs comme le FGFR peut entraîner un nanisme disharmonieux" (poly du printemps), car Ce sont essentiellement les os longs qui sont touchés.Il me semblait que nous avions dit dans le cours qu'une mutation activant le FGF3 était responsable d'un tel nanisme ? 

 

mercii pr l'aide 

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  • Ancien Responsable Matière

Salut @azmca18

L'achondroplasie est associée à une mutation du récepteur au FGF : le FGFR3, ce qui va entraîner un nanisme disharmonieux. Effectivement ça touche essentiellement les os long donc surtout les membres. C'est bizarre que cet item soit compté faux pour moi c'est une errata à moins qu'on ai raté un gros truc dans la leçon !

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Il y a 13 heures, azmca18 a dit :

heyy

l'item suivant est faux ". Une anomalie des facteurs de croissance et de leurs récepteurs comme le FGFR peut entraîner un nanisme disharmonieux" (poly du printemps), car Ce sont essentiellement les os longs qui sont touchés.Il me semblait que nous avions dit dans le cours qu'une mutation activant le FGF3 était responsable d'un tel nanisme ? 

 

mercii pr l'aide 

 

Salut @azmca18!

 

Je suis d'accord avec @Caillourocheux, pour moi il s'agit d'une errata 😊

En effet l'achondroplasie, qui est la forme la plus fréquente de nanisme, est dû à une mutation activatrice de FGFR3, donc c'est bien une mutation, une anomalie d'un gène codant pour un récepteur d'un facteur de croissance (cette mutation va surtout affecter les os longs) . Pour moi tout est bon dans cet item! 

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