TheNarrator Posted November 13, 2015 Share Posted November 13, 2015 Bonsoir, Dans mon cours sur la mise en place du tissu osseux en BDD, j'ai écris que dans le cas de la chondrodysplasie métaplasique/métaphysaire de Jansen, on avait une mutation sur le gène qui code pour le récepteur de PTHrp, conduisant à un nanisme dysharmonieux.Je voulais seulement savoir s'il s'agissait d'une mutation inactivatrice du récepteur ou plutôt activatrice avec surexpression du récepteur etc.. Merci beaucoup Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution souheila Posted November 13, 2015 Solution Share Posted November 13, 2015 C'est une mutation inhibitrice au niveau du récepteur qui induit un nanisme vu que la Pthrp favorise la prolifération. Link to comment Share on other sites More sharing options...
TheNarrator Posted November 13, 2015 Author Share Posted November 13, 2015 D'accord, merci beaucoup! Link to comment Share on other sites More sharing options...
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