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Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen


Go to solution Solved by souheila,

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Bonsoir, 

Dans mon cours sur la mise en place du tissu osseux en BDD, j'ai écris que dans le cas de la chondrodysplasie métaplasique/métaphysaire de Jansen, on avait une mutation sur le gène qui code pour le récepteur de PTHrp, conduisant à un nanisme dysharmonieux.


Je voulais seulement savoir s'il s'agissait d'une mutation inactivatrice du récepteur ou plutôt activatrice avec surexpression du récepteur etc.. 



Merci beaucoup  :) 


 

  • Solution
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C'est une mutation inhibitrice au niveau du récepteur qui induit un nanisme vu que la Pthrp favorise la prolifération.

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