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génome


Voie_orale
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slt question de dernière minute juste je sais répondre à ce qcm parce que je m'en souviens que la dame avait dit qu'on faisait référence ici à l'ARN mais j'arrive pas à voir dans le sujet qu'on fait exactement référence à ça donc qui m'aide merci 

 

m6q3.png

 

mrc

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Coucou @Moine_copiste!

Il faut identifier quel élément est marqué radioactivement: il s'agit de l'ATP ("ils ajoutent dans le milieu de culture de l'ATPaP32"), l'absence de "désoxy" montre qu'il s'agit d'ARN. Cet ARN qui intervient au cours de la réplication correspond aux amorces synthétisées par les primases (= ARN polymérases chez les procaryotes). Donc il y a présence de radioactivité seulement si les amorces sont présentes.

Je te conseille de t'appuyer sur les diapos de correction mises sur moodle pour les TD😉

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salut alors si j'ai bien compris on parle d'ARN mature juste un ARN qui a subi les épissages alternatifs ou classique donc en soit un arn peut bien contenir un 2ème codon stop même si celui est inutile ?

 

8u7e.png

à l’instant, Bonemine a dit :

Je te conseille de t'appuyer sur les diapos de correction mises sur moodle pour les TD😉

 

Oui je me suis dit ça aussi mais c'était pas précisé sur le diapo du coup j'étais pas sure de moi jpp merci bcq t'as confirmé

j'ai mis une autre question merci bcqq

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  • Solution
il y a 3 minutes, Moine_copiste a dit :

salut alors si j'ai bien compris on parle d'ARN mature juste un ARN qui a subi les épissages alternatifs ou classique donc en soit un arn peut bien contenir un 2ème codon stop même si celui est inutile ?

 

D'après mon cours, un ARNm mature est un pré-ARNm qui a subi des modifications post-transcriptionnelles (coiffe en 5', queue poly-A en 3' ou encore des repliements sous forme de structures en épingles à cheveux) et a été épissé (épissage classique ou alternatif) et donc qui ne contient pas d'introns.

 

L'item vrai "l'épissage classique du gène Besylau conduit à un ARNm mature contenant les 5 exons" montre que l'on peut en effet retrouver deux codons stop au sein d'un même ARNm mature (ici les codons stop des exons 4 et 5). 

Cependant, lors de la traduction de l'ARNm issu de l'épissage classique (ou d'un épissage alternatif ayant préservé les 2 codons stop), les ribosomes commenceront au codon d'initiation de l'exon 1 et s'arrêteront au premier codon stop qu'ils rencontreront (c'est-à-dire le codon stop de l'exon 4) car celui-ci ne correspondra à aucun acide aminé. Le codon stop est donc un signal d'arrêt de la traduction, on peut en transcrire plusieurs mais le premier rencontré sur l'ARNm stoppera la traduction.

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@Bonemine merci beaucoup ça me rassure je pense avoir compris jpp mais j'ai un autre problème tu t'en souviens quand sous un de mes post on avait dit que quand on avait une séquence controle on pouvait directement dire qu'un patient est nécessairement homozygote puisque tout s'est bien hybridé d'après le contrôle ? mais ici y a bien un contrôle mais regarde la correction... C'est peut être parce que ça correspond pas au même fragment mais même dans les annales qu'on avait rencontrées je crois que c'était pas le même fragment test regarde le sujet (merci bcq je te looove) 

 

vo9k.png

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@Moine_copiste

oui je m'en souviens! Sauf que dans l'énoncé du QCM de la dernière fois il était précisé: "pas de délétion dans la région concernée", on avait donc juste eu à vérifier que les conditions d'hybridation étaient OK avec la séquence contrôle. Mais ici, ce n'est pas précisé, donc même si la PCR est fonctionnelle comme on peut le voir grâce à la séquence contrôle, on peut quand même avoir un problème au niveau de la séquence génique elle-même à cause d'une possible délétion sur un allèle. C'est comme ça que je l'expliquerais.

il y a 28 minutes, Moine_copiste a dit :

merci bcq je te looove

Avec plaisir 🥺 et bon courage pour demain tu vas tout défoncer 🤩

Edited by Bonemine
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@Bonemine en vrai les qcm c'est full subtilité si j'ai bien compris y a trois cas dans les qcm

 

*pas de controle ->  "tout" est possible 

* controle et si c'est précisé que y a pas de délétion et pas de problèmes en vérifiant le contrôle -> pas de problème tout est "sûr" lors de l'interprétation des résultats pas de doutes 

* controle si   pas de précisions concernant les délétions -> tout est possible 

 

merci

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@Moine_copiste pour ces types de résultats et pour les questions d'homozygotie pour moi ce sont bien les seuls trois cas possibles c'est tout à fait cohérent avec les deux qcms qu'on a rencontrés! je préfère demander la confirmation de @Sashounet où cas où d'autres cas que je n'aurais pas rencontrés en QCM m'auraient échappé (désolée de t'identifier je ne connais pas les @ des RMs de cette matière... et tu connais le précédent sujet 😁)

Edited by Bonemine
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Coucou @Moustache!

Tout d'abord, merci bcp @Sashounet !

Ici, le but de la PCR est de détecter une mutation ponctuelle sur un gène autosomal codant pour une enzyme. On réalise 2 PCR en utilisant des amorces spécifiques de l'allèle muté (B et M=> colonne M) ou spécifiques de l'allèle normal/sain (B et N => colonne N).

On ajoute pour chaque PCR un deuxième couple d'amorces AA' permettant d'amplifier une autre région du gène de 550 pb non impliquée dans la pathologie.

 

Si le patient est hétérozygote pour l'allèle muté, alors il possède un allèle normal et un allèle muté => donc les deux couples d'amorces BN et BM donneront une amplification (deux traits).

Si le patient est homozygote pour l'allèle muté, alors il possède deux allèle mutés=>le couple d'amorces BN ne donnera rien, on aura un seul marquage sur la colonne BM.

Si le patient est homozygote pour l'allèle sain, alors il possède deux allèles sains=> le couple d'amorces BM ne donnera rien, on aura un seul marquage sur la colonne BN.

 

Les résultats décrits ci-dessus se produisent dans des conditions idéales mais il peut y avoir des problèmes qui nous conduisent à faire une erreur: prenons un individu hétérozygote, il pourrait y avoir un défaut d'hybridation de l'amorce ou une délétion au niveau de l'allèle concerné qui empêcherait la deuxième amplification, de telle sorte qu'on obtiendrait un seul trait et penserait à tort qu'il est homozygote pour la mutation!

Donc, lorsqu'a qu'un seul trait, pour être certain qu'un individu est homozygote, il faut:

- vérifier que la séquence témoin de 550 pb a bien été amplifiée => donc on se situe dans de bonnes conditions d'hybridation

- et regarder dans l'énoncé s'il y a bien précisé qu'il n'y a pas de délétion au niveau de l'allèle => en effet, en cas de délétion, des couples d'amorces pourraient ne pas pouvoir s'hybrider.

Dans le QCM dont on parlait qui n'est pas l'objet de ce sujet, ces deux conditions étaient remplies et l'item "il est homozygote" était vrai. 

Ici cependant en particulier, on a bien la séquence témoin mais cependant il est possible d'avoir une délétion au niveau de l'allèle. Donc on ne peut pas dire qu'un "individu est nécessairement homozygote pour l'allèle muté" car il pourrait y avoir une délétion qui empêcherait l'hybridation du couple d'amorces BN ou encore une mutation ponctuelle dans la zone reconnue par l'amorce B qui empêcherait l'amplification de l'allèle sain (item C et E avec le patient 2).

 

Dans ce type d'expérience, lorsqu'on a deux traits, cela signifie qu'il y a eu amplification de l'allèle sain et de l'allèle muté, donc on peut dire que l'individu est hétérozygote (item A avec le patient 1).

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