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Annale 2020


paces2
Go to solution Solved by carolineb,

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Bonjour, j'ai une question concernant l'item C du qcm suivant. Je ne comprends pas pourquoi la sœur 1 ne peut pas être homozygote pour la mutation car on nous dis que l'enzyme est sensible à la méthylation et elle coupe seulement la séquence mutée par conséquent on sait que que les bandes de 100 et 50 pb correspondent au clivage d'une allèle mutée mais en ce qui concerne l'allèle méthyle nous n'avons pour moi aucunes informations sur le fait qu'elle porte la mutation ou non. 

Séquence du qcm 26: 5' GTT CAG CTG CAG CCC CAT G 3' --> témoin 

                                     5' GTT CAG CTG CGC CCC ATG 3' --> Patient

Merci par avance pour votre réponse.

 

https://zupimages.net/viewer.php?id=21/01/4e70.png

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il y a une heure, YEAHBOY a dit :

Cc pour moi ton raisonnement est correct si elle était homozygote mutée on aurait le même résultat (confirmation @alpanda ?)

 

Peut-être que dans les qms precedents des détails peuvent affirmer le contraire ? 

Salut, non je n'ai pas vu de détail avec les qcm précedent le seul lien était la séquence muté du qcm 26.

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La E est fausse car l'inactivation est majoritairement sur le X mutée. 

Ou alors c'est la formulation de l'item mais dans ce cas je m'attendrais à un "peu être hétérozygote" et non "est hétérozygote", ça relève plus de l'affirmation 🤔

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  • Solution

Salut @paces2! quelqu'un a posé une question sur ce qcm, je ne sais pas si c'était exactement la même question que toi mais le prof a répondu:

 

"Tout d'abord, cette question porte sur le dernier concours, celui de janvier 2020 de la faculté de Rangueil, qui ne figure pas dans vos supports d'enseignement (c'est délibéré).

Pour vous répondre simplement, votre raisonnement quant à l'analyse des séquences digérées ou non est correct... mais il est exceptionnel (rarissime) qu'une personne de sexe féminin soit homozygote pour une maladie génétique liée à l'X"

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Il y a 11 heures, carolineb a dit :

Salut @paces2! quelqu'un a posé une question sur ce qcm, je ne sais pas si c'était exactement la même question que toi mais le prof a répondu:

 

"Tout d'abord, cette question porte sur le dernier concours, celui de janvier 2020 de la faculté de Rangueil, qui ne figure pas dans vos supports d'enseignement (c'est délibéré).

Pour vous répondre simplement, votre raisonnement quant à l'analyse des séquences digérées ou non est correct... mais il est exceptionnel (rarissime) qu'une personne de sexe féminin soit homozygote pour une maladie génétique liée à l'X"

Merci beaucoup !

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