emma'tie Posted January 6, 2021 Share Posted January 6, 2021 QCM 15 et 16. Soit un gène dont un des exons, l’exon E, code pour la séquence peptidique suivante (orientée de l’extrémité N-terminale vers l’extrémité C-terminale) : …-Thr-Met-Gly-Leu-Gln-Leu-Asn-… Des mutations de ce gène sont responsables d’une maladie héréditaire. Pour étudier un patient atteint de cette maladie, vous décidez de séquencer les exons de ce gène. Disposant de l’ADN génomique de ce patient et d’un couple d’amorces s’hybridant avec les extrémités de l’exon E, vous obtenez les séquences nucléotidiques suivantes (toutes les 2 étant orientées, de gauche à droite, en lisant du plus petit fragment au plus grand fragment) : Avec une amorce : …GTTCAGCTGCGCCCCATGGT… Avec l’autre amorce : …ACCATGGGGCGCAGCTGAAC… QCM 16. Vous analysez les différents membres de la famille de ce patient. Pour cela, vous amplifiez par PCR l’exon E (avec des amorces adéquates) puis vous soumettez le produit d’amplification à la digestion par l’enzyme de restriction HhaI ou par PstI. Ensuite, vous analysez par électrophorèse la taille des fragments obtenus. HhaI 5’ GCG↓C 3’ PstI 5’ CTGCA↓G 3’ A/ Chez le patient, le produit d’amplification est coupé par HhaI B/ Chez des sujets témoins, le produit d’amplification est coupé par PstI C/ Si chez certains membres de la famille une partie du produit d’amplification est coupée par HhaI, cela peut signifier qu’ils sont hétérozygotes pour la mutation portée par le patient D/ Si chez certains membres de la famille une partie du produit d’amplification n’est pas coupée par PstI, cela peut signifier qu’ils sont hétérozygotes pour la mutation portée par le patient E/ Si chez certains individus une partie du produit d’amplification n’est pas coupée par PstI, cela peut signifier qu’ils sont porteurs d’une mutation ponctuelle silencieuse au niveau du dernier nucléotide du codon Gln. Je n'arrive pas à comprendre à comprendre le raisonnement de ce qcm, pourriez vous m'aider ? Merci d'avance Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière alpanda Posted January 7, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted January 7, 2021 Coucou @emmaj, peux-tu me dire quelles sont les réponses vraies s'il te plait ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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