Annale 2015-2016 Rangueil

[la_clouplaquettaire]

Salut !! 

Je vous joins le lien de l'annale car c'est les QCM de Levade qui se suivent

A propos du QCM 28 : la réponse vraie est A

Au-delà des items, j'ai l'impression qu'il y a une incohérence dans l'énoncé... 

De ce que j'ai compris, le patient a une anomalie d'épissage due à une mutation dans un intron (qui entraîne l'excision de l'exon 12). Dans ce QCM, Levade utilise les sondes P2 et P3 qui s'hybrident avec l'exon 12 et on obtient des bandes alors que l'exon 12 est excisé chez le patient donc pour moi on devrait avoir aucune bande

Ducoup je comprends pas les items A, D et E

Il y a peut-être quelque chose qui m'échappe mais j'arrive pas à comprendre

Si quelqu'un pourrait m'aider  

Bonne soirée !!!

https://tutoweb.org/tat_librairie/Rangueil/Annales de Concours/2015-2016/S1/UE1 genome rangueil janvier 2016.pdf

Edited December 30, 2020 by la_clouclaquettaire

[lajuxtaposé]

Bravo pour cette question très pertinente

 

Le problème au delà des items réside dans l'énoncé et la méthodologie choisie

 

J'ai hâte de voir des réponses et le cas échéant il faudra le demander au Pr Levade directement 

[saraahh]

bonsoir @la_clouclaquettaire j'ai aussi fait ce QCM récemment et je vais t'expliquer ce que j'ai compris (même si @lajuxtaposé a l'air septique et je peux me tromper hein mais pour moi c'est assez cohérent)

 

alors déjà pour se resituer, d'après les énoncés on a retenu :

+ QCM 26 : que le patient est homozygote pour une mutation de son ADN génomique = exon ou intron et en bonus on a sa séquence codante et mutée : 5'AGTATTTA...3'

+ QCM 27 : on a fait une RT PCR et on a vu que l'amplicon du patient (ARNm en cDNA donc sans les introns) étaient de 230pb au lieu de 380 pb pour le témoin (soit 150pb de moins = exon 11/12).

 

maintenant pour le QCM 28 on continu avec nos données de RT PCR :

• item A : Chez le Patient, la présence d'un amplicon de 230 pb suggère la présence d'un transcrit tronqué. Là je suis d'accord que j'ai mis faux aussi mais il faut concevoir que c'est vrai et que le terme tronqué est utilisé comme "raccourci" à mon avis. Et d'ailleurs on peut poser une hypothèse qui est que c'est l'exon 11 qui est épissé car le 12 impossible vu qu'il porte l'amorce. Tu avais mentionné une excision de l'exon 12 mais ça à la base c'est déjà pas possible vis à vis des résultats des investigations.
• item B : Chez le Patient, l'amplicon obtenu montre que l'opérateur a utilisé au cours de la RT-PCR, non pas le couple d'amorces P2 et P3, mais le couple P1 et P4. Alors c'est faux bien sûr pcq on n'obtiendrait rien en RT PCR avec des amorces situées sur les introns.
• item C : Chez le Patient, l'amplicon de 230 pb contient la mutation identifiée au QCM précédent. Même justification que précédemment c'est faux car la mutation identifiée avant est située sur de l'intron, donc elle ne peut pas être dans un amplicon obtenu en RT PCR.
• item D : Le résultat obtenu pour le Patient est incompatible avec le séquençage du QCM précédent. Notre séquençage nous a montré une mutation sur le brin sens de C en T : 5'AGTACTTA...3' vers 5'AGTATTTA...3', et elle est présente selon le QCM 27 "au tout début de l'intron 11, immédiatement après l'exon 11" donc là on pense que ça peut appartenir aux sites d'épissage présents sur les introns ! Donc on peut envisager que notre mutation a proximité de l'exon 11 qui comme le 12 fait 150pb peut être à l'origine du transcrit "tronqué". Ce n'est pas incompatible donc faux.
• item E : Le Patient est homozygote pour une mutation qui entraîne l'excision de la totalité de l'exon 12. Comme je te l'ai dit dans les items précédents le patient est certes homozygote pour la mutation mais on n'a certainement pas pu enlever l'exon 12, en revanche l'exon 11 c'est très probable ! donc l'item est faux aussi! 

J'espère que l'explication vous convient, qu'elle est claire et complète ! En espérant avoir pu vous aider au moins tout les deux et si vous trouvez des incohérences n'hésitez pas à me le dire je serais ravie de trouver des solutions (ou en dernier recours de demander au Pr Levade) !

 

[lajuxtaposé]

il y a 25 minutes, saraahh a dit :

bonsoir @la_clouclaquettaire j'ai aussi fait ce QCM récemment et je vais t'expliquer ce que j'ai compris (même si @lajuxtaposé a l'air septique et je peux me tromper hein mais pour moi c'est assez cohérent)

 

 

Bravo pour ta belle réponse, j'avais la tête dans le guidon et je n'avais plus envisagé l'existence même de cet exon 11

 

 

[la_clouplaquettaire]

@saraahh Merci vraiment pour ta réponse !!! Tu as raison, j'étais bloquée parce que j'imaginais que si la mutation était en aval de l'exon 11 elle ne pouvait pas induire son excision donc je m'étais dit que c'était forcément l'exon 12 

En tout cas merci encore c'était vraiment super clair !!

Bonne nuit  

[saraahh]

merci à toi aussi @la_clouclaquettaire !!