méthylation/pas méthylation..

[nell-de-poule]

Bon derniere après j'arrete de vous embeter

sur ce qcm, on me dis qu'on étudie les chromosomes X de ces femmes https://zupimages.net/viewer.php?id=20/52/risz.png

Mais je comprend pas pourquoi la C et la D sont compté vraie, parce que pour moi, la soeur 1 n'a aucune anomalie visible sur celle electrophorèse, fin l'un de ses chromosome X n'est pas méthylé donc coupé par l'enzyme de restriction qui est sensible à la méthylation (expliquant les bandes à 100 et 50 et un chromosome méthylé (expliquant la bande à 150) donc la je suis duper... quelqu'un pour m'expliquer? Merciiiii

[Sarah2729]

Bonsoir @nell-de-poule , tu n'aurai pas l'énoncé s'il te plait pour que j'ai toutes les informations pour t'aider 

[OxyGenS]

@nell-de-poule

Salut,

Jsp si j'ai bien compris ton souci mais en fait la séquence coupée est la séquence mutée. Ici ça coupe => mutation.

[nell-de-poule]

https://zupimages.net/viewer.php?id=20/52/risz.png tiens (oups pardon ca rentrais pas au début ) @Sarah2729 

 

@OxyGenS ben pourtant moi mon enzyme de restriction coupe la ou il n'y a pas d'enzyme (je me suis peut etre trompé et fais ce cinéma pour rien....)

 

[Sarah2729]

@nell-de-poule j'ai toujours pas le début au pire tu m'envoies juste la première partie je me débrouillerai 

 

[nell-de-poule]

Merde j'ai pas envoyé le bon lien #boulet, tiens https://zupimages.net/viewer.php?id=20/52/pj44.png @Sarah2729

[Sarah2729]

 @nell-de-poule , je pense aussi que la mutation est du a une méthylation du chromosome X anormal , je pense qu'ils n'ont pris le cas où il n'y a  une inactivation d'un chromosome sur 2 pour les femmes car la 2 ème soeur n'a pas un de ses 2 chromosomes X inactivé ( ils ne le prennent pas en compte) , pour le patient il y a bien une méthylation du chromosome X alors qu'il ne devrait pas être méthylé ( coupure-> méthylation du gène dans ce cas ) . La soeur 1 avec se raisonnement est hétérozygote pour la mutation et peut donc transmettre la maladie à son fils ( une chance sur 2 ).

Je ne vois que cette explication , j'avoue cette énoncé n'est pas très clair .

Je ne sais pas ce que tu en penses ? 

 

Bonne fin de soirée à toi et bon courage !!

[OxyGenS]

@Sarah2729 Tu pouvais pas le savoir mais ce QCM est la suite de plusieurs QCM parmi lesquels on a un séquençage du patient P.

On voit que la mutation est une délétion d'un A qui permet de "créer" le site 5' GCGC 3' qui n'existe que sur le X muté.

 

@nell-de-poule

il y a 40 minutes, nell-de-poule a dit :

ben pourtant moi mon enzyme de restriction coupe la ou il n'y a pas d'enzyme

Je comprends pas trop ta phrase/ton pb, si tu peux reformuler je pourrais peut-être t'expliquer.

[nell-de-poule]

@OxyGenS ah oui tu as raison... jme sens un peu con.. Merci beaucoup je dois plus trop savoir lire

Merci a vous deux @Sarah2729