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qcm supp moodle


Oogway
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Et pour la A), on a vu dans un exercice de td similaire que le profil du patient 1 pouvait etre heterozygote pour la mutation etudiée et avoir une mutation différente sur l'autre allèle?

Et encore une question (désolée 😞 ) mais c'est juste pour etre sure sure sure: quand on fait une PCR, on amplifie la séquence donnée des DEUX chromosome de la paire, donc il faut 2x2 amorces non?

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salut, je me pose la même question que toi pour le gène et la mutation...

Peut-etre que c'est du au fait que la PCR est faite en condition stringente...

Faudrait un avis d'un tuteur

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  • Solution

saluut😊

Dans ces QCMs on cherche a savoir si les patients sont porteurs de la mutation étudiée ou pas sur une région spécifique du gène. La région qu'on étudie ici fait 300 pb. Pour savoir si elle est mutée ou pas, on utilise 2 couples d'amorces: 

- C et D sachant que D s'hybride sur l'allèle ne portant pas de mutation, donc si on on a une amplification visible sur le gel cela veut dire que le patient possède un allèle normal. 

- C et E sachant que E s'hybride sur l'allèle portant la mutation, donc si on on a une amplification visible sur le gel cela veut dire que le patient possède un allèle muté

Les amorces A et B servent de contrôle, elles prouvent que la PCR a bien fonctionné, que le gène qu'on étudie est bien présent dans le tube de PCR, il est nécéssaire que pour chaque patient on observe une bande a 500 pb (ligne du haut).

Pour étudier notre gel on s'intéressera à la ligne du bas. 

 

A. Le patient 1 possède une unique amplification pour les amorces CE donc cela veut dire que le patient possède 2 allèle muté, il est homozygote muté. C'est pour cela que l'item est FAUX. 

Mais attention!! (j'anticipe la question que tu as posé après), ici ce sont des anciens QCM, donc aujourd'hui je pense que les profs le compterai comme vrai. Etant donnée que dans l'énoncé on ne précise pas qu'il n'y a pas de délétion au niveau de la zone où s'hybrident les amorces, c'est possible qu'il existe une délétion au niveau de la zone de l'allèle normal où s'hybride l'amorce D (l'amorce ne peut pas s'hybrider donc pas d'amplification) et donc le patient serait hétérozygote pour la mutation avec une délétion au niveau de l'allèle normal.

Mais pas de panique! Aujourd'hui ils font attention à ne plus faire d'ambiguïté, si tu regardes dans les annales plus récentes ils précisent bien quand il n'y a pas de délétion au niveau de la zone où s'hybrident les amorces, si ils ne précisent pas tu compte vrai cet item (comme tu as pu le voir dans le qcm du td 3). Si ils te disent le patient 1 peut être homozygote pour la mutation étudiée tu le comptes vrai aussi. 

 

B. VRAI. Les 2 patients ont l'amorce E qui s'est hybridé. En effet on observe une bande pour les amorces CE. 

 

C. FAUX. Si il était hétérozygote on aurait une amplification des amorces CD, or le patient 2 présente une unique bande pour les amorce CE.

 

D. FAUX. Au contraire il présente probablement une délétion. Le fragment amplifié par CE fait 250 pb au lieu de 300 pb donc il manque bien un morceau de 50 pb. 

 

E. FAUX. On ne peut pas l'affirmer car on n'a pas d'amplification par CD.

 

Voila j'espère que c'est plus clair! Si t'as pas compris quelque chose dis le moi😉

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il y a 3 minutes, doub a dit :

merci @adrénalex, mais du coup, est-ce que le mot "stringente" dans l'énoncé evoque quelque chose de particulier ?

Oui oui, cela veut dire que les amorces s'hybrident uniquement si elles sont exactement complémentaire à la séquence d'intérêt. Il est nécéssaire pour étudier la présence de mutation ponctuelle que la PCR se fasse à haute stringence.

 

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