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Perduee


EmmaDu
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@EmmaDu,

Pour ce qcm, il faut que tu aies en tête le mécanisme de l'épissage des introns et de la PCR.

Lors de ton épissage, les introns disparaissent de ton ARNm et restent seulement les exons condensés en un brin : ici un brin de 700pb puisqu'il réunit 3 exons de 200, 150 et 350 pb. 

Du coup, la logique du qcm c'est que si tu as une délétion de l'exon 2 sur ton ARNm final, tu auras un ARNm de 700pb - 150pb (→ taille de l'ARNm avec les 3 exons - la taille de l'exon 2). 

La deuxième logique à comprendre ici c'est qu'on possède deux allèles pour un gène : si délétion d'un exon sur un allèle sur deux alors on est hétérozygote pour ce gène, si délétion de l'exon 2 sur les deux allèles alors on est homozygote pour ce gène. 

On remarque qu'un patient normal possède une grosse bande à 700pb : ce qui signifie qu'il y a 2 allèle de 700pb (sans délétion donc normaux) à ce niveau.

DONC

Item A VRAI : le patient 1 possède un allèle de 700pb (0 délétion) et un allèle de 550pb (délétion de 150pb : o en déduit délétion de l'exon 2)

Item B VRAI : c'est une hypothèse qui correspond à notre déduction dans l'item A

Item C VRAI : On voit une bande seule de 700pb (un allèle sans délétion) et c'est tout... en fait ici il faut déduire que si il y a délétion de l'exon 3, il y a délétion d'une des deux amorces servant à l'amplification par PCR → donc dans ce cas là il ne peut pas y avoir amplification de cet allèle (c'est pour ça qu'on ne le voit pas!)

ITEM D VRAI : même réflexion que dans l'item C, si mutation au niveau de l'hybridation de l'amorce, pas d'amplification donc rien de visible sur résultats de PCR

ITEM E VRAI : ici je t'avoue ne pas être sûre à 100% mais je suppose qu'ils entendent par anomalie du gêne une délétion ou un truc dans le genre. Ce qui exclue les problèmes d'amorces qui restent plausibles (cf item D) 

 

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