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Délétions d'exons (mutation)


Hmidou
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  • Ancien Responsable Matière

Salut ! Alors tu sais que les exons c'est ce qui code vraiment tes protéines, si il y a une délétion d'un multiple de trois bases (3, 6, 9...) tu ne vas pas changer ton cadre de lecture (parce que trois bases codent pour un aa) du coup tu va avoir la perte de 1 ou plusieurs acides aminés ce qui peut totalement changer ta protéine. Dans les autre cas, quand ce n'est pas un multiple de trois tu vas avoir un décalage du cadre de lecture qui va modifier toute les codons que tu va avoir après et ça peut faire apparaître un codon stop (donc tu aura une mutation non sens) qui modifie totalement ta protéine, donc les délétions c'est pas cool.  

j'espère t'avoir aidé 

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En fait, là où je bloque c'est que Mr Langin nous a fait la distinction sur son poly entre délétion/insertion dans le cadre de lecture, où là c'est ce que tu m'as super bien expliqué (genre si on rajoute un multiple de 3 bases ça nous rallonge la protéine, quand c'est pas un multiple de 3 ça nous fait une protéine aberrante) ET délétion de plusieurs  exons (cassures introniques)...

 

Du coup c'est un peu flou : est-ce que la délétion de plsrs exons, c'est une délétion dans le cadre de lecture mais à plus grande échelle du coup, et ça rendrait la protéine hyyyper courte (du coup une protéine toute pourrie), ou est-ce que c'est totalement un autre mécanisme que j'ai pas du tout capté ? 😅

 

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Coucou !

Alors je ne suis pas sure de comprendre ta questions mais si tu élimines plusieurs exons tu as raison ta protéine sera beaucoup plus courte.

Tu parles de la délétion d'exons en entier ? 🤔

 

Pour qu'une protéine perde des exons il peut se passer plusieurs choses :

-une délétion de un ou plusieurs nucléotides sur ton ARNm qui décalerait ton cadre de lecture et ferait apparaitre un codon STOP prématurément. La protéine serait toute petite et certainement incapable de remplir sa fonction biologique tu as raison.

 

-Un épissage alternatif peut aussi faire disparaitre un ou plusieurs exons en entier. Mais dans ce cas là, même si ta protéine est plus courte elle pourra tout à fait remplir son rôle biologique ! C'est un mécanisme physiologique comparé à la délétion d'un ou plusieurs nucléotides faisant apparaitre une mutation non sens.

 

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Oui oui ! T'en fais pas j'avais pas confondu avec l'épissage alternatif, je parle vraiment des mutations

sur la diapo on a un premier point qui aborde les délétions/insertions de base (avec si multiple de 3 --> ajout ou retrait d'AA, si pas multiple de 3 --> décalage du cadre de lecture et codon stop prématuré)

- et ensuite on a un deuxième point qui lui, parle de la délétion de plusieurs exons (par mutation j'entends), où là Mr Langin ne s'est pas trop étendu (il a juste dit que ça avait des conséquences drastiques sur la protéine), et c'est pour ça que j'arrive pas à comprendre les réelles conséquences sur la future protéine...

 

Je sais pas si je me suis faite comprendre (désolée si c'est pas clair) 😅

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  • Solution

Je panse que tu peux considérer que ça a le même effet qu'une mutation qui décalerait le cadre de lecture au final.

En fait, si tu as une mutation qui t'enlèves plusieurs exons ta protéine sera considérablement raccourcie et donc tu seras incapable de produire une protéine fonctionnelle, et ça tu comprends bien que c'est pas cool 😓 

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