Métacarposaure Posted October 12, 2020 Share Posted October 12, 2020 (edited) La phénylcétonurie est une pathologie extrêmement grave. Elle est due à un déficit de la quantité de phénylalanine hydroxylase qui entraîne une augmentation de phénylalanine dans le sang et dans le cerveau. Le phénylalanine hydroxylase générant de la mélanine on assiste à une dépigmentation de la peau et un grave retard mental à cause du fait qu’il y est peu de production de catécholamines qui sont des neurotransmetteurs physiologiques. Bonsoir ! Voila ma prise de notes sur mon dernier cours de biochimie, seulement je ne suis absolument pas certaine de la phrase en rouge. C'est bien le manque de catécholamines qui créer le retard mental ? ou alors autre chose ? D'ailleurs le traitement de la phénylcétonurie sera bien un régime pauvre en phénylalanine ? Merci par avance de vos réponses !! Edited October 12, 2020 by Métacarposaure Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Margoo Posted October 12, 2020 Solution Share Posted October 12, 2020 Salut Je vais essayer de te répondre en étant la plus claire possible et sans rien oublié ! Petit rappel tout d'abord sur la formation de ces molécules : la phénylalanine hydroxylase est l'enzyme responsable de la formation de Tyrosine à partir de Phénylalanine. De plus, la Tyrosine se transforme en DOPA grâce à la tyrosine hydroxylase et la DOPA peut ainsi donner à son tour les catécholamines (dopamine, noradrénaline, adrénaline) et la mélanine. Donc si l'on reprend ta phrase: La phénylalanine hydroxylase génère indirectement de la mélanine. De plus, dans cette pathologie, c'est bien un déficit en mélanine qui entraine la dépigmentation. Donc , tu l'as donc bien compris, dans la phénylcétonurie, il y a un déficit de phénylalanine hydroxylase et donc une accumulation de phénylalanine dans le sang et le SN ainsi qu'une diminution du taux de Tyrosine entrainant une diminution du taux de mélanine (à l'origine de la dépigmentation de la peau) et une diminution du taux de catécholamines dans le cerveau (participant au retard mental). Selon moi, c'est surtout l'accumulation de Phénylalanine, toxique pour le cerveau, qui est à l'origine du retard mental, en entrainant des atteintes de la myéline. Mais, comme tu l'auras compris, tout est lié ! Je pense que c'est l'excès de phénylalanine qui crée le retard mental et donc indirectement le déficit en catécholamines ( on a moins de neurotransmetteurs donc les communications neuronales diminuent) ! Enfin, tu as raison, le traitement sera bien un régime pauvre en phénylalanine , il faudra éviter tous les aliments riches en cet AA et a contrario privilégier des aliments plus riches en Tyrosine par exemple. Voila, j'espère que ma réponse te convient, si jamais ça n'est pas assez clair ou si tu as d'autres questions bien sur n'hésites pas! Métacarposaure 1 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Métacarposaure Posted October 13, 2020 Author Share Posted October 13, 2020 @Margoo Oh merci beaucoup de ta réponse ! Elle est parfaite je ne pouvais espérer mieux ! Passe une bonne journée ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.