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Phénylcétonurie


EmmaTOM
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Saluuuut, j'aurais une petite question 🙂 

 

- Si la mère seule est malade à 50% d'être malade? Et si c'était le père ?

- Si c'est les 2 parents il est forcément malade ?

 

 

Et autosomique récessif çà veut dire quoi exactement, histoire que j'enlève tout doute? 🙂 

 

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  • Ancien Responsable Matière
  • Solution

Coucou! Je vais prendre ta question dans l'autre sens, car pour bien comprendre il faut comprendre ce qu'est une maladie autosomique récessive (comme la phénylcétonurie).

Du coup une maladie autosomique récessive (retour en génétique) c'est une maladie qui concerne un gène porté par un chromosome non sexuel (pas X ou Y donc) et qui a besoin que les deux chromosomes de la paire portent la mutation pour que le patient soit effectivement malade.

Du coup en schéma :

normal : X/X

porteur sain : X/M

malade : M/M

 

Du coup l'enfant ne peux être malade que si ses deux parents portent le gène muté (soit en étant porteur sain, soit en étant malade)

Donc si la mère est malade (M/M), soit le père est sain (X/X) donc l'enfant ne sera pas malade, soit le père est porteur sain (X/M) et il a 50% de chance de transmettre l'allèle mutée : l'enfant a 50% de chance d'être malade. Le raisonnement et le résultat aurait été le même si les rôles avaient été inversés, avec le père malade.

Si les deux parents sont malades, ils transmettent forcément le gène muté, et l'enfant est donc forcément malade!

 

Ce qui arrive le plus souvent dans les faits, c'est que les deux parents sont porteur sain (X/M) et ont donc 50% de chance chacun de transmettre le gène muté, ce qui fait que l'enfant a 25% de chance d'être malade.

 

J'espère que j'ai répondu à ta question, n'hésites pas sinon!

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il y a 37 minutes, Ratus a dit :

J'espère que j'ai répondu à ta question, n'hésites pas sinon!

J'aurais pas pu espérer mieux comme réponse alors oui 🙂 

 

Mercii beaucoup 😛  

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