OxyGenS Posted April 28, 2020 Share Posted April 28, 2020 (edited) Salut, 1) Ça a un intérêt pour les qcm de savoir sur quel chromosome et quel bras se situe le gène codant pour le PAH ? Et pareil pour la fréquence de la maladie en Europe et Midi-Pyrénées ? 2) Quand on a une hyperphénylalaninémie par défaut du cofacteur, c'est pas BH4 en lui-même qui est muté mais les enzymes qui le synthétisent ou le régénèrent ? 3) Le dépistage par MS/MS se fait depuis après 2011 je crois mais depuis quelle année exactement svp ? 4) Le prof a dit qu'un nouveau test allait être réalisé à partir de cet été, c'est lequel svp ? 5) Par rapport au "traitement" par BH4, il concerne : - les malades avec uniquement un déficit en PAH ou - les malades avec uniquement un déficit en BH4 ou - les malades avec déficit en PAH et BH4 ? Merci Edited April 28, 2020 by OxyGenS Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Metallica Posted April 28, 2020 Solution Share Posted April 28, 2020 Salut Il y a 5 heures, OxyGenS a dit : 1) Ça a un intérêt pour les qcm de savoir sur quel chromosome et quel bras se situe le gène codant pour le PAH ? Et pareil pour la fréquence de la maladie en Europe et Midi-Pyrénées ? Pas vraiment non Il y a 5 heures, OxyGenS a dit : 3) Le dépistage par MS/MS se fait depuis après 2011 je crois mais depuis quelle année exactement svp ? 4) Le prof a dit qu'un nouveau test allait être réalisé à partir de cet été, c'est lequel svp ? Pareil pour ça , ça sera rappelé dans l'énoncé du qcm pour pouvoir raisonner Il y a 5 heures, OxyGenS a dit : 2) Quand on a une hyperphénylalaninémie par défaut du cofacteur, c'est pas BH4 en lui-même qui est muté mais les enzymes qui le synthétisent ou le régénèrent ? yup Il y a 5 heures, OxyGenS a dit : 5) Par rapport au "traitement" par BH4, il concerne : - les malades avec uniquement un déficit en PAH ou - les malades avec uniquement un déficit en BH4 ou - les malades avec déficit en PAH et BH4 ? Que la deuxième j'imagine, BH4 n'est qu'un cofacteur, il ne peut pas se substituer à l'enzyme qui permet la réaction donc si on a un déficit en PAH, il faudra plutôt procéder à une thérapie génique ou un traitement par la Phenylalanine ammoniaque lyase Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
OxyGenS Posted April 28, 2020 Author Share Posted April 28, 2020 il y a 5 minutes, Metallica a dit : Que la deuxième j'imagine, BH4 n'est qu'un cofacteur, il ne peut pas se substituer à l'enzyme qui permet la réaction donc si on a un déficit en PAH, il faudra plutôt procéder à une thérapie génique ou un traitement par la Phenylalanine ammoniaque lyase En fait j'avais noté que ça servait pour certaines personnes qui avaient des mutations de la PAH mais je me suis demandé : pq ça ne pourrait pas être donné aux patients qui ont un pb de BH4 (jsp si tu vois ce que je veux dire) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Metallica Posted April 28, 2020 Share Posted April 28, 2020 il y a 13 minutes, OxyGenS a dit : En fait j'avais noté que ça servait pour certaines personnes qui avaient des mutations de la PAH Ah ben là du coup "déficit de la PAH" et "mutation et la PAH" ne sont des pas des synonymes x) Si la mutation n'altère pas complétement l'activité enzymatique de la PAH, une supplémentation par ce cofacteur peut peut-etre, dans une certaine mesure, rééquilibrer les taux de conversion de L-Phe en L-Tyr. il y a 26 minutes, OxyGenS a dit : pq ça ne pourrait pas être donné aux patients qui ont un pb de BH4 Ou-est ce que tu as vu que ça n'était pas possible ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
maestro Posted April 28, 2020 Share Posted April 28, 2020 Il y a 6 heures, OxyGenS a dit : 5) Par rapport au "traitement" par BH4, il concerne : - les malades avec uniquement un déficit en PAH ou - les malades avec uniquement un déficit en BH4 ou - les malades avec déficit en PAH et BH4 ? il a dit ça l'an dernier, du coup ca va dans le sens de maladie avec déficit en PAH et/ou en BH4 même si la phénylcétonurie est dû à un pblm de la PAH, on a pu observer chez 25% qu’un apport de BH4 permet de restaurer en partie la stabilité de la PAH mal conformé, ce sont les formes BH4-sensibles BH4 a un certain rôle de chaperon sur la protéine mutée Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
OxyGenS Posted April 28, 2020 Author Share Posted April 28, 2020 il y a 31 minutes, maestro a dit : il a dit ça l'an dernier, du coup ca va dans le sens de maladie avec déficit en PAH et/ou en BH4 même si la phénylcétonurie est dû à un pblm de la PAH, on a pu observer chez 25% qu’un apport de BH4 permet de restaurer en partie la stabilité de la PAH mal conformé, ce sont les formes BH4-sensibles BH4 a un certain rôle de chaperon sur la protéine mutée Dans le cas de la maladie avec déficit de BH4, le but ne serait pas de "re-configurer" la protéine (puisqu'elle n'est pas déficiente) mais tout simplement d'apporter du BH4 nécessaire à la réaction c'est ça ? il y a 48 minutes, Metallica a dit : il y a une heure, OxyGenS a dit : pq ça ne pourrait pas être donné aux patients qui ont un pb de BH4 Ou-est ce que tu as vu que ça n'était pas possible ? Pq = pourquoi. Je me posais la question justement Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Metallica Posted April 28, 2020 Share Posted April 28, 2020 il y a 1 minute, OxyGenS a dit : Dans le cas de la maladie avec déficit de BH4, le but ne serait pas de "re-configurer" la protéine (puisqu'elle n'est pas déficiente) mais tout simplement d'apporter du BH4 nécessaire à la réaction c'est ça ? Yup c'est cohérent il y a 2 minutes, OxyGenS a dit : Pq = pourquoi. Je me posais la question justement J'avais bien compris haha x) Mais pour que tu te poses cette question,il faut qu'y ait eu un élément qui te fasse penser que ça n'était pas possible Sinon ben si y a un déficit en BH4, ça semble adéquat d'apporter du BH4 ou alors essayer de rétablir la voie métabolique de synthèse du BH4 Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
OxyGenS Posted April 28, 2020 Author Share Posted April 28, 2020 il y a 2 minutes, Metallica a dit : J'avais bien compris haha x) Ah mince dsl moi j'avais pas compris ^^ il y a 2 minutes, Metallica a dit : Mais pour que tu te poses cette question,il faut qu'y ait eu un élément qui te fasse penser que ça n'était pas possible Pcq je crois que le prof a dit que c'était pour les patients qui ont une mutation de la PAH qui fait qu'elle est mal conformée et donc éliminée Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Metallica Posted April 28, 2020 Share Posted April 28, 2020 (edited) il y a 15 minutes, OxyGenS a dit : Ah mince dsl moi j'avais pas compris ^^ Révélation il y a 15 minutes, OxyGenS a dit : Pcq je crois que le prof a dit que c'était pour les patients qui ont une mutation de la PAH qui fait qu'elle est mal conformée et donc éliminée Il devait sans doute se concentrer sur les phénylcétonuries par atteinte de la PAH à ce moment là mais il y a également des atteintes par anomalie du métabolisme du BH4 Edited April 28, 2020 by Metallica Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
OxyGenS Posted April 28, 2020 Author Share Posted April 28, 2020 Merci @Metallica @maestro ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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