paapimio Posted April 21, 2020 Share Posted April 21, 2020 Bonsoir, Le diabète insipide néphrotique n'est-il exprimé que si le sujet est homozygote pour la mutation AQP2 ? car celle-ci est autosomique récessive ? Merci d'avance Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Metallica Posted April 21, 2020 Share Posted April 21, 2020 bonsoir @paapimio Il me semble que ce n'est pas systématiquement à transmission récessive (dominante parfois) ou est-ce que tu as vu qu'elle était autosomique récessive? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
paapimio Posted April 21, 2020 Author Share Posted April 21, 2020 (edited) @Metallica J'ai dans mon cours "Etude chez un patient porteur d'un DI (Diabète Insipide) résistant à l'ADH (autosomique récessif) : chaque parent porteur d'une mutation hétérozygote d'AQP2 (défaut de perméabilité compensée par l'allèle normale). Si injection dans les oeufs de Xénope des cDNA, perméabilité à l'eau presque 10x plus faible, si moitié saine moitié malade : perméabilité normale = système récessif" Edited April 21, 2020 by paapimio Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Solution Scorpio Posted April 21, 2020 Ancien Responsable Matière Solution Share Posted April 21, 2020 yo, oui le diabète néphrogène insipide lié à une mutation de l'AQP2 est une maladie à transmission autosomique récessive : le sujet doit être homozygote pour une mutation de l'AQP2. Attention, il peut être homozygote pour la mutation de l'AQP2 mais avoir sur chacun de ces allèle une mutation différente. L'illustration du cours est parlante - Une famille dont le père et la mère sont chacun hétérozygotes pour une mutation de l'AQP2 (chacun porte une mutation différente : l'un porte la mutation R187C et l'autre S216P) a deux enfants : Le premier enfant est hétérozygote pour une mutation sur AQP2. Donc il a un allèle normal et un allèle muté - Il n'a pas le phénotype malade (autrement dit il n'est pas atteint de diabète néphrogène insipide). Le deuxième enfant est homozygote pour une mutation sur AQP2. Donc il a un allèle muté sur R187C alors que son autre allèle est muté avec S216P - Il a le phénotype malade (autrement dit il est atteint de diabète néprhogène insipide). En somme, si l'un des deux allèle est endommagé, l'autre prendra le relais. Par contre, si les deux allèles sont endommagées, pas de relais possible. Est-ce plus clair ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
paapimio Posted April 21, 2020 Author Share Posted April 21, 2020 @Scorpio Ouiii c'est parfait ! Merci pour ta super explication ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Moustache Posted February 11, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted February 11, 2021 Coucou @Scorpio!! J'ai une question par rapport au diabète néphrogène insipide. J'ai noté dans mon cours que c'est dû à un déficit en ADH et donc déficit en AQP2 (car ADH active AQP2) mais il y a un problème parce que je pensais que l'AQP2 permettait la perméabilisation et donc le passage d'eau et quand on a cette maladie on urine beaucoup donc il y a une augmentation de la perméabilité et donc plutôt une augmentation d'ADH qu'une diminution non ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Pikachumab Posted February 11, 2021 Share Posted February 11, 2021 Si on urine beaucoup c'est donc qu'il y a moins d'eau dans nos cellules donc que les AQP 2 sont moins exprimés, donc s'il y a pas d'ADH il y aura moins de AQP2 et donc moins de stockage de l'eau en intracellulaire donc plus d'eau dans les urines (avec des urines moins concentrée du coup). Dis moi si c'est clair ou pas (dsl je suis pas méga fort pour expliquer) @Moustache Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Moustache Posted February 11, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted February 11, 2021 il y a une heure, pikachumab a dit : Si on urine beaucoup c'est donc qu'il y a moins d'eau dans nos cellules donc que les AQP 2 sont moins exprimés C'est là où j'ai du mal, pourquoi AQP2 sont moins exprimées? Je les imagine être comme des portes ouvertes qui laissent passer l'eau donc si on urine beaucoup c'est qu'on laisse passer beaucoup d'eau et donc la porte est grande ouverte et donc augmentation d'AQP2 (je dois imager pour comprendre mdr je sais que je me trompe mais je comprends pas pourquoi ) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Odontoboulot Posted February 11, 2021 Share Posted February 11, 2021 il y a 11 minutes, Moustache a dit : C'est là où j'ai du mal, pourquoi AQP2 sont moins exprimées? Je les imagine être comme des portes ouvertes qui laissent passer l'eau donc si on urine beaucoup c'est qu'on laisse passer beaucoup d'eau et donc la porte est grande ouverte et donc augmentation d'AQP2 (je dois imager pour comprendre mdr je sais que je me trompe mais je comprends pas pourquoi ) les portes grandes ouvertes sont les portes à l'entrée dans les cellules, pas là ou tu l'imagines Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Chat_du_Cheshire Posted February 11, 2021 Share Posted February 11, 2021 @Scorpio en sueur Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Scorpio Posted February 11, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted February 11, 2021 @Chat_du_Cheshire exactement ma tête en voyant la question @Moustache En gros, AQP 2 est chargée de réabsorbée l'eau depuis l'urine vers le sang. Donc si APQ 2 ne fonctionne pas (diabète néphrogène insipide), alors l'eau n'est pas réabsorbée, elle reste dans les urines. Donc la diurèse se trouve augmentée mais très diluée (car bcp d'eau). On rappelle que la formation de l'urine s'effectue en 3 étapes : https://www.casimages.com/i/210212010243893802.jpg.html AQP2 intervient au niveau de l'étape 2. Pas des autres. J'espère ne pas me tromper car ce cours remonte. Demandez confirmation à vos RMs/Tuteurs matière Bonne soirée Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Moustache Posted February 12, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted February 12, 2021 Il y a 10 heures, Chat_du_Cheshire a dit : @Scorpio en sueur Bon ben dsl de t'infliger cette question ridicule @Scorpio Il y a 9 heures, Scorpio a dit : @Chat_du_Cheshire exactement ma tête en voyant la question @Moustache En gros, AQP 2 est chargée de réabsorbée l'eau depuis l'urine vers le sang. Donc si APQ 2 ne fonctionne pas (diabète néphrogène insipide), alors l'eau n'est pas réabsorbée, elle reste dans les urines. Donc la diurèse se trouve augmentée mais très diluée (car bcp d'eau). On rappelle que la formation de l'urine s'effectue en 3 étapes : https://www.casimages.com/i/210212010243893802.jpg.html AQP2 intervient au niveau de l'étape 2. Pas des autres. J'espère ne pas me tromper car ce cours remonte. Demandez confirmation à vos RMs/Tuteurs matière Bonne soirée Ah oui ok je vois effectivement mes portes ouvertes n'étaient pas au bon endroit mais merci bcp @Scorpio @Odontologie @pikachumab Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Scorpio Posted February 12, 2021 Ancien Responsable Matière Share Posted February 12, 2021 Aucune question n'est ridicule @Moustache !! C'est juste que je n'ai pas revu ce cours depuis un moment donc j'étais un peu en sueur ! Bonne question a poser puisque je pense que tout le monde n'a pas saisi la nuance Bonne journée Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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