DrR Posted March 10, 2020 Share Posted March 10, 2020 salut ! le prof a dit que les mutations faux sens représentent 2/3 des phénylcétonuries et ensuite que 20% des phénycétonurie par mutation de la PAH sont des mutations faux sens et répondent au BH4 (chaperonne) ducoup je comprends pas trop les proportions là.. mercii Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Ratus Posted March 11, 2020 Ancien Responsable Matière Share Posted March 11, 2020 Coucou @DrR! Personnellement j'ai noté qu'il s'agissait de 2% des phénylcétonuries qui sont PAH sensible. Cependant tout cela n'est pas contradictoire: Les PAH sensible peuvent être faux sens, sans que cela ne soit la seule mutation faux sens! (ça te parait clair?) Quoi qu'il arrive, souvient toi que ces pourcentages sont donné à titre indicatifs, et ne tomberont jamais le jour du concours! (ce qui l'intéresse plus est le mécanisme de la maladie, avec un défaut d'enzyme et une accumulation d'éléments) J'espère que la réponse te va, sinon n'hésites pas! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
DrR Posted March 12, 2020 Author Share Posted March 12, 2020 Il y a 21 heures, Ratus a dit : Coucou @DrR! Personnellement j'ai noté qu'il s'agissait de 2% des phénylcétonuries qui sont PAH sensible. Cependant tout cela n'est pas contradictoire: Les PAH sensible peuvent être faux sens, sans que cela ne soit la seule mutation faux sens! (ça te parait clair?) Quoi qu'il arrive, souvient toi que ces pourcentages sont donné à titre indicatifs, et ne tomberont jamais le jour du concours! (ce qui l'intéresse plus est le mécanisme de la maladie, avec un défaut d'enzyme et une accumulation d'éléments) J'espère que la réponse te va, sinon n'hésites pas! @Ratusmerci !! PAH sensible ou BH4 sensible ? j'ai pas tout tout compris mais s'il demande pas c'est pas trop grave ^^ Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution LanaBanana Posted March 13, 2020 Solution Share Posted March 13, 2020 Salut @DrR Il y a 15 heures, DrR a dit : PAH sensible ou BH4 sensible ? BH4 sensible (Ratus a sûrement écrit trop vite ) Le 10/03/2020 à 20:07, DrR a dit : salut ! le prof a dit que les mutations faux sens représentent 2/3 des phénylcétonuries et ensuite que 20% des phénycétonurie par mutation de la PAH sont des mutations faux sens et répondent au BH4 (chaperonne) ducoup je comprends pas trop les proportions là.. mercii Et pour essayer de rendre ça plus clair, en fait dans 60% des cas (= 2/3 des cas) les phénylcétonuries sont dûes à des mutations faux sens. Parmi ces 60%, il y a 20% des mutations faux sens qui mutent la PAH, donc qui sont des mutations BH4 sensibles (j'ai marqué 20 à 30% moi aussi @Ratus ) Mais comme dit plus haut, ces chiffres ne sont pas importants. Est-ce que c'est quand même plus clair ? Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Ratus Posted March 13, 2020 Ancien Responsable Matière Share Posted March 13, 2020 Il y a 3 heures, LanaBanana a dit : Il y a 19 heures, DrR a dit : PAH sensible ou BH4 sensible ? BH4 sensible (Ratus a sûrement écrit trop vite ) Oui oui, j'ai écris trop vite! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
DrR Posted March 14, 2020 Author Share Posted March 14, 2020 Le 13/03/2020 à 12:40, LanaBanana a dit : Salut @DrR BH4 sensible (Ratus a sûrement écrit trop vite ) Et pour essayer de rendre ça plus clair, en fait dans 60% des cas (= 2/3 des cas) les phénylcétonuries sont dûes à des mutations faux sens. Parmi ces 60%, il y a 20% des mutations faux sens qui mutent la PAH, donc qui sont des mutations BH4 sensibles (j'ai marqué 20 à 30% moi aussi @Ratus ) Mais comme dit plus haut, ces chiffres ne sont pas importants. Est-ce que c'est quand même plus clair ? oui mercii bcp ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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