DSD 46XX

[Pollux]

Salut ! 

Petites interrogations de "dernière minute" (il n'est jamais trop tard pour en avoir je crois ) :

Dans le cas d'hyperplasie congénitale des surrénales, le Pr. Trémolières nous a parlé du syndrome de perte de sel mais sans trop expliquer ce que c'est et pourquoi arrive-t-il, est ce que qqn a l'information ? (ce n'est peut être pas l'info capitale pour le concours mais ça me chagrine)

 

De plus, l'identification de cette ambiguïté est détectée beaucoup plus facilement chez le nouveau né féminin que masculin mais je ne vois pas exactement pourquoi... (c'est surement seulement de la logique mais je ne la capte pas bien) est ce que qqn pourrait m'éclairer sur ces deux points ? 

 

Bonne journée !

[Thiasmine]

salut @Pollux, faut éviter les questions comme ca a J-3 tu vas en faire paniquer plus d’un à toi qui lis ce post et qui comprend rien à ce qu’il raconte c’est normal la prof a dit ça à titre indicatif. 

Sinon pour répondre à ta question je n’ai rien noté sur le sujet à partir du moment où elle a dit « on s´en fout » mais j’imagine que c’est en rapport avec l’aldosterone qui régule la natremie au niveau renal etc... mais bon franchement aucun lien avec notre exemple de différenciation sexuelle. 

 

et pour ta deuxième question je n’ai pas trop compris à quoi tu fais référence ? 

 

personnelement j’ai noté que cette hyperplasie congénitale ne pouvait toucher que le fœtus fille au niveau du dvp des organes génitaux externes et non pas le garçon (ça n’a pas d’impact chez lui, car cette sécrétion ++ d’androgene ne va pas + « masculanise » ses organes tu vois fin genre c’est déjà un gars osf, alors que chez la fille c’est embêtant ces androgènes en excès) 

 

jsp si c’est ta question pck jai pas compris 

 

apres certes chez le gars cette hyperplasie ne sera pas sans conséquence, mais en tout cas au niveau du dvp de ses organes et dans le cadre du cours si 

[maestro]

il y a 10 minutes, VESPA a dit :

salut @Pollux, faut éviter les questions comme ca a J-3 tu vas en faire paniquer plus d’un à toi qui lis ce post et qui comprend rien à ce qu’il raconte c’est normal la prof a dit ça à titre indicatif. 

Meeeeeeerci

[Pollux]

Ok c'est pas grave ! j'attendrai les années supérieures pour comprendre 

Oui excuse moi, en relisant le post j'ai remarqué que jetais vraiment pas clair aha, je parle bien de l'hyperplasie et donc de ce fameux syndrome de perte de sel (rien avoir avec l'ambiguïté a proprement parlé que j'ai mis dans mon premier post...) qui est détectée facilement chez la petite fille et bcp moins aisément chez le garçon, ce qui peut mener à sa mort en 48h... c'est ce que j'ai noté dans mon cours (et du coup j'ai vérifié dans celui du tutorat et d'étudiants d'années précédentes, oui je préfère toujours être sur de ce que j'ai écrit ) 

 

et c'est cette identification plus ou moins facile que je ne comprend pas bien, je pense que c'est seulement anecdotique je veux pas t'embêter aha !

Edited January 5, 2020 by Pollux

[Sashounet]

il y a 14 minutes, VESPA a dit :

salut @Pollux, faut éviter les questions comme ca a J-3 tu vas en faire paniquer plus d’un à toi qui lis ce post et qui comprend rien à ce qu’il raconte c’est normal la prof a dit ça à titre indicatif.  

 

 

Révélation

Apres le concours : 

Révélation

Ici git Sashounet : 2001-2020 ahhah

 

 

Edited January 5, 2020 by Sashounet

[Thiasmine]

Révélation

il y a 4 minutes, maestro a dit :

Meeeeeeerci

 

il y a 1 minute, Sashounet a dit :

Ici git Sashounet : 2001-2020 ahhah

 

mdrrrrrrrrrrrrrr

 

il y a 3 minutes, Pollux a dit :

Ok c'est pas grave ! j'attendrai les années supérieures pour comprendre 

 

mdrr tkt je suis comme toi, mais après si tu veux vraiment une réponse peut être qu'un tuteur pourra te la donner mais moi dsl je sais pas vraiment... 

 

il y a 4 minutes, Pollux a dit :

Oui excuse moi, en relisant le post j'ai remarqué que jetais vraiment pas clair aha, je parle bien de l'hyperplasie et donc de ce fameux syndrome de perte de sel (rien avoir avec l'ambiguïté a proprement parlé que j'ai mis dans mon premier post...) qui est détectée facilement chez la petite fille et bcp moins aisément chez le garçon

 

ah bah du coup aucune idée désolée, je crois que mon esprit s'est en allé quand elle parlait de ça mdr 

[maia-m3]

Salut @VESPA @Pollux

La forme avec perte de sel de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est caractérisée par la virilisation des organes génitaux externes chez les femmes, une pseudo-puberté précoce .Cela explique donc que l’anomalie est plus facilement visible chez l'individu fille.

La perte rénale en sel est due à un déficit en aldostérone.

Voilà pour les petites précisions mais en réalité , vous n'avez pas besoin de savoir tout ça pour le concours, retenez uniquement ce qui est dit en cours , elle n'ira pas chercher plus loin

Bon courage à tous !!

[Téo]

Salut tout le monde !

Je viens compléter, attention c'est uniquement pour ta culture personnelle et ta curiosité !

La réponse de Maia est suffisante 

Voici l'explication :

Hyperplasie congénitale des surrénales. C’est un bloc enzymatique au niveau surrénalien qui interfère avec la stéroïdogenèse via la production de cortisol par la glande surrénale. Selon le système enzymatique touché, surproduction de certains androgènes qui vont avoir une activité d’hormone mâle et masculiniser le foetus féminin. Le bloc le plus fréquent est le bloc en 21 hydroxylase : déficit de ce bloc qui fait que la stéroïdogenèse surrénalienne n’aboutit pas à la sécrétion du cortisol mais à la sécrétion d’hormones androgéniques qui masculinisent le foetus féminin mais n’impactent pas le foetus masculin. Par contre à la naissance les enfants des deux sexes peuvent mourir de déshydratation dans les 24-48h car le cortisol est indispensable à la vie. Sans lui on observe une perte de sel très importante, avec une mort par déshydratation majeure très rapide après la naissance. “Mort par perte de sel”. Diagnostic complexe à la naissance chez le garçon car son ambiguïté sexuelle n’est pas visible, mais suspecté très rapidement chez la fille car ambiguïté sexuelle. → Insuffisance surrénalienne. Attention: Comme la stéroïdogenèse surrénalienne ne débute qu’à la 12e semaine, dans le cas d’anomalies de ce bloc, le tractus génital interne est achevé, il n'y aura jamais d’anomalie OGI. Seuls externes touchés = ambiguïté sexuelle plus ou moins sévère selon que le déficit en 21 hydroxylase est complet ou non. → Scrotums non soudés par exemple. Deux autres blocs peuvent entraîner cette hyperplasie congénitale des surrénales, un peu moins graves en terme de pertes de sel : ce sont les blocs 3 bêta déshydrogénase et 11 bêta hydroxylase.

Bonne journée et bon courage/bonne chance pour cette dernière petite ligne droite !

[Pollux]

Merci beaucoup à vous deux pour ces réponses plus que complètes !