carolineb Posted December 29, 2019 Share Posted December 29, 2019 Bonjour! je ne comprends pas trop ces items : 1) en l'absence de gonades le foetus quelque soit son caryotype a un phénotype féminin (OGE et OGI féminin) (vrai) je vois pas pourquoi il a obligatoirement un phénotype féminin 2) la testostérone est responsable de la virilisation du SUG (faux) pourtant j'ai noté testostérone -> OGI et DHT -> OGE 3) un item qui dit que la sécrétion d'AMH et testostérone débute à la 8ème semaine est compté faux, quand est ce que c'est du coup? 4) la majorité des gènes qui interviennent dans la régulation du déterminisme sexuel st des gènes qui interviennent dans l'orientation de la gonade indifférenciée en testicule (vrai) pourtant il y a DAX1 WNT4 etc.. 5) le gène sox9 intervient dans la régulation de la production d'AMH par les cellules de S du testicule foetal (vrai) mais moi j'ai juste écrit qu'il intervenait, en plus du développement testiculaire, au niveau de TO et cartilage 6) l'ovotestis DSD présente dans 2/3 des cas un phénotype masculin (vrai) pourtant l'ovocyte testis c'est pas justement quand il y a une ambiguïté sexuelle? 7) une anomalie de la stéroidogénèse testiculaire par bloc enzymatique est une cause de 46 XY DSD , mais c'est pas plutôt une cause de 46 XX DSD?? Voilaaa merci d'avance!! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Un_baobab Posted December 29, 2019 Solution Share Posted December 29, 2019 Salut @carolinebnrd ! Du coup reprenons depuis le début : 1) En fait, on pense que le phénotype féminin est un phénotype "par défaut". En effet, en l'absence de testicule (comme d'ovaires), il n'y aura pas de sécrétion de testostérone (et de DHT) qui permet la différenciation des OGI et OGE masculins. En revanche, vu qu'il n'y a pas non plus d'AMH, il y aura développement des canaux de Muller, tandis que le 1/3 inférieur du vagin et les OGE se développeront à partir du SUG 2) En effet, la DHT est responsable de la différenciation du tractus génital externe, à partir : du SUG et masculinisation des OGE. 3) C'est très compliqué entre les différents cours ^^ Mais dans l'ensemble tu peux retenir 8ème semaine à la fois pour testostérone et AMH 4) En fait on a longtemps pensé que le déterminisme sexuel féminin se faisait par défaut et qu'il n'y avait aucun gène impliqué, en dehors de l'absence de SRY. Aujourd'hui on a fait de nombreuses découvertes supplémentaires dont Wnt4, DAX1 etc. Par convention on continue de dire ça mais cela risque de changer avec le temps ! Donc pour l'instant on peut considérer cet item comme vrai 5) C'est ce que tu peux retrouver ici Mais effectivement on insiste pas tellement dessus... 6) Je ne sais pas bien d'où sortent les 2/3 ... En revanche, on a peut par exemple observer un phénotype masculin (ça ressemble grosso modo à des OGE de garçons) auquel s'ajoutent des ambiguités sexuelles. Ainsi, on ne peut pas prédire le sexe caryotypique de l'individu. Cependant, on observe peu (pas?) de phénotype féminin auquel s'ajoute des ambiguités sexuelles ^^ 7) Effectivement tu as raison, c'est plutôt une cause de 46 XX DSD ! Révélation En revanche, un garçon 46 XY peut être atteint d'une anomalie de bloc enzymatique, et cela peut même être plus grave, car on peut ne pas déceler la tumeur surrénalienne qui en est à l'origine par exemple (plus de testostérone qu'en temps normal chez un garçon, ça se voit moins que chez une fille....). Mais contrairement aux années précédentes, la professeure n'en a pas parlé cette année il me semble Voilà j'espère que tout est plus clair Si tu veux que j'insiste sur certains points, n'hésite pas à me le dire ! Bon courage !! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
carolineb Posted December 30, 2019 Author Share Posted December 30, 2019 Il y a 18 heures, Un_baobab a dit : 2) En effet, la DHT est responsable de la différenciation du tractus génital externe, à partir : du SUG et masculinisation des OGE. du coup l'item est plutôt faux (pcq il était compté vrai) Il y a 18 heures, Un_baobab a dit : 3) C'est très compliqué entre les différents cours ^^ Mais dans l'ensemble tu peux retenir 8ème semaine à la fois pour testostérone et AMH ok merci! parce que l'item en question était compté faux... Il y a 18 heures, Un_baobab a dit : Cependant, on observe peu (pas?) de phénotype féminin auquel s'ajoute des ambiguités sexuelles ^^ mais pourtant l'ovotestis unilatéral avec ovaire contro latéral s'en ai un non? Il y a 18 heures, Un_baobab a dit : 7) Effectivement tu as raison, c'est plutôt une cause de 46 XX DSD ! Du coup si on a ça au cc on considère l'item comme faux? sinon oui c'est très clair merci beaucoup!! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Un_baobab Posted January 3, 2020 Share Posted January 3, 2020 Salut @carolinebnrd ! Désolé de revenir assez tard là dessus ! Du coup : 2) Oui l'item serait plutôt faux Pour l'ovo testis avec ovaire tu as tout à fait raison ça me semblerait logique ^^ Après coup, je pense que sur la diapo le passage "phénotype masculin + fréquences des ambiguités sexuelles" correspond en fait aux 50% des cas lorsqu'il y a 46 XX + translocation de SRY, dû au fait qu'il y a un peu de sécrétion de testostérone 7) Oui tu pourrais sans danger la compter fausse Par ailleurs on te parlera plutôt d'hyperplasie congénitale des surrénales ! Voilà Bon courage ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
carolineb Posted January 5, 2020 Author Share Posted January 5, 2020 Le 29/12/2019 à 12:49, carolinebnrd a dit : 7) une anomalie de la stéroidogénèse testiculaire par bloc enzymatique est une cause de 46 XY DSD , mais c'est pas plutôt une cause de 46 XX DSD?? Le 03/01/2020 à 19:19, Un_baobab a dit : 7) Oui tu pourrais sans danger la compter fausse Par ailleurs on te parlera plutôt d'hyperplasie congénitale des surrénales ! bloc enzymatique= hyperplasie des surrénales? Le 03/01/2020 à 19:19, Un_baobab a dit : Pour l'ovo testis avec ovaire tu as tout à fait raison ça me semblerait logique ^^ Après coup, je pense que sur la diapo le passage "phénotype masculin + fréquences des ambiguités sexuelles" correspond en fait aux 50% des cas lorsqu'il y a 46 XX + translocation de SRY, dû au fait qu'il y a un peu de sécrétion de testostérone ah d'accord donc en général c'est plutôt un phénotype masculin même s'il y a quand même une ambiguïté sexuelle c'est ça? mais du coup je vois pas non plus d'ou sortent les 2/3.. Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Un_baobab Posted January 5, 2020 Share Posted January 5, 2020 1) Oui on a une hyperplasie congénitale des surrénales par anomalies de bloc (en 21 hydroxylase +++). 2) Oui, on croit voir dans l'ensemble un phénotype masculin (disons que ça s'en rapproche) mais les ambiguïtés sexuelles empêchent de le confirmer Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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