CC génome 2014

[Guest Lili]

Bonjour, est ce que c'est possible que vous corrigiez en détail le qcm 30 du cc de génome de Rangueil de 2014 svp ? Merci pour votre aide 

[Moumou]

Salut, 

De 2014-2015 ?

La mère est porteuse de la mutation sur un seul de ses deux chromosomes donc il y a une probabilité de transmission de la mutation au foetus.

 

A) Faux : La mutation est une mutation ponctuelle donc si on utilise une sonde qui s'hybride avec l'ADN en Southern blot, que le foetus ait ou non la mutation, elle pourra s'hybrider quand même. Il faudrait qu'une grande partie de la séquence soit modifiée ou délétée pour que la sonde ne s'hybride pas avec l'ADN.

 

B) Faux :

Garcon M :

5’ CTTTTCAAAATGCTTTGGTGGGAAGAAGTA 3’

3’ GAAAAGTTTTACGAAACCACCCTTCTTCAT 5’

Garcon N :

5’ CTTTTCAAAATGCTTTGATGGGAAGAAGTA 3’

3’ GAAAAGTTTTACGAAACTACCCTTCTTCAT 5’

L'enzyme coupe la séquence GATC et pas GATG donc on ne peut pas mettre en évidence la mutation avec car elle ne coupera pas cette zone, que l'individu soit atteint de la mutation ou non.

 

C) Faux : La mutation est en dehors des zones d'hybridation des amorces.

 

D) Vrai : On amplifie la zone dans laquelle se trouve la mutation et on la séquence donc on obtient la séquence précise de l'ADN. On peut donc détecter la mutation à l'aide de cette technique.

 

E) Faux :

1. même problème que le Southern.

2. On analyse le sang de la mère et pas du foetus.

 

Voilà !

[Guest Lili]

Non désolée j aurai du preciser c'était du 2013-2014 !

[Moumou]

Ok, il me semble qu'il y a déjà une correction mais je vais essayer d'expliquer avec plus de détails  

 

A. Faux

D'après l'électrophorèse, on dirait plutôt que M est un homme et N une femme car même en présence de l'enzyme, N présente toujours une bande qui correspond à la séquence méthylée.

B. Faux

On vient de voir que N était une femme donc l'individu N est de caryotype 46XX (femme).

C. Vrai

N est une femme, elle possède donc 2 chromosomes X. En absence d'enzyme, on observe une seule bande ce qui veut dire que N est homozygote pour le gène HUMARA et qu'elle a reçu le même allèle de ses deux parents qui est un allèle de 260pb. Donc le père de N est bien porteur d'un allèle du gène HUMARA correspondant à une bande de 260pb.

D. Faux 

Chez N, on ne peut pas vraiment savoir si l'inactivation de l'X est biaisée ou non car elle est homozygote et que dans les deux cas on aurait obtenu ce résultat. Par contre si X avait été hétérozygote, là on aurait pu savoir.

E. Faux 

Si on avait utilise MspI, on aurait obtenu chez N le même résultat que chez M c'est à dire aucune bande en présence d'enzyme. L'enzyme étant insensible à la méthylation, elle coupe même la zone méthylée du chromosome inactivé contrairement à HpaII. 

 

C'est plus clair maintenant ?