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Item CC 2016


Guest fry
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Bonjour, je ne comprends pas comment peut - on savoir si un patient est hétérozygote pour une transversion dans l'item E du QCM 26 de l'année 2016 . Si quelqu'un a une idée ? Merci 

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  • Ancien Responsable Matière
  • Solution

Bonsoir ! 

 

Il y a 4 heures, Invité fry a dit :

Bonjour, je ne comprends pas comment peut - on savoir si un patient est hétérozygote pour une transversion dans l'item E du QCM 26 de l'année 2016 . Si quelqu'un a une idée ? Merci 

 

Pour savoir si une personne est hétérozygote pour une mutation par exemple, sur un Sanger, il faut regarder si tu as deux signaux sur la même ligne. Or, là c'est pas le cas donc déjà, le patient est homozygote. Ensuite tu vois que ce quo change entre la séquence du patient et celle du témoin c'est qu'un A a remplacé un G donc on est dans le cas d'une transition (substitution d'une base à une autre base du même groupe ici purine -> purine).

 

Il y a 4 heures, Invité fry a dit :

etautre question qu'est ce que signifie " il n'y a pas d'amplicon? " sil vous plait 

Si on te dit ça, c'est que tu es dans une PCR ou RT-PCR. Dans ce cas là, l'absence d'amplicons signifie que lors de la PCR, le segment d'intérêt n'a pas été amplifié. Sur l'électrophorèse, cela se traduit par un absence de signal (absence de bande).

 

C'est plus clair ?

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