différenciation sexuelle

[Wonder]

Bonjour, dans le cours on nous dit que une mutation 80% des réversions sexuelles, c'est à dire des phénotypes féminins avec une formule 46XY, ne sont pas secondaire à des mutations de SRY mais dû aux autres gènes tels que SOX9 ou FGF9. Cela veut donc dire que dans les QCM on considère uniquement que sox9 ou fgf9, mutés seront à l'origine d'une réversion sexuelle à la naissance ? (dans les QCM, pour DAX1 c'est compté faux. 

De plus, est ce que DAX1 en tant qu'inhibiteur de la différenciation. testiculaire doit être considéré comme régulé par SRY ? 

 

Voici ensuite 3 items qui me posent soucis :

"le gène SRY augmente l'expression de RSPO1" est compté faux, cela veut dire que le gène SRY inhibe donc tous les gènes de la différenciation ovarienne ? 

De plus, "les structures derivées des canaux de Muller sont absentes chez un individu 46XY pressentant un bloc surrenalien 21 hydroxylase" ; compté vrai, il ne s'agit pas seulement des DSD 46XX ? 

Enfin, "une mutation inactvatrice du gène SOX9 entraîne une différenciation de la gonade primitive en testicule chez un individu 46XX" je ne comprends pas pourquoi c'est vrai si le gène est inactivé.

 

merci par avance !!

Edited December 23, 2019 by Léabricot

[Wonder]

est ce que quelqu'un pourrait m'aider svp ?

 

[PaulCHV]

Le 15/12/2019 à 12:46, Léabricot a dit :

Bonjour, dans le cours on nous dit que une mutation 80% des réversions sexuelles, c'est à dire des phénotypes féminins avec une formule 46XY, ne sont pas secondaire à des mutations de SRY mais dû aux autres gènes tels que SOX9 ou FGF9. Cela veut donc dire que dans les QCM on considère uniquement que sox9 ou fgf9, mutés seront à l'origine d'une réversion sexuelle à la naissance ? (dans les QCM, pour DAX1 c'est compté faux. 

De plus, est ce que DAX1 en tant qu'inhibiteur de la différenciation. testiculaire doit être considéré comme régulé par SRY ? 

 

Voici ensuite 3 items qui me posent soucis :

"le gène SRY augmente l'expression de RSPO1" est compté faux, cela veut dire que le gène SRY inhibe donc tous les gènes de la différenciation ovarienne ? 

De plus, "les structures derivées des canaux de Muller sont absentes chez un individu 46XY pressentant un bloc surrenalien 21 hydroxylase" ; compté vrai, il ne s'agit pas seulement des DSD 46XX ? 

Enfin, "une mutation inactvatrice du gène SOX9 entraîne une différenciation de la gonade primitive en testicule chez un individu 46XX" je ne comprends pas pourquoi c'est vrai si le gène est inactivé.

 

merci par avance !!

 

Salut !! Et désolé pour le délais de réponse 

 

Effectivement 80% des réversions sexuelles sont dû à des mutations des gènes SOX9 et FGF9 MAIS  tu ne peux pas considérer que toutes les reversions sexuelles sont dû uniquement à ces gènes mutés. En effet, il y a une cascade de gènes qui va contribuer à la différenciation testiculaire (SF1, WT1, DMRT1 ...) donc on comprend que n'importe quelle mutation de l'un de ces gènes (autres que SOX9 et FGF9) peut aussi aboutir à une réversion sexuelle.

 

Alors oui on considère que DAX1 est régulé par SRY. DAX1 est un inhibiteur de la différenciation testiculaire.

             - Si SRY est absent ou muté, il n'y pas d'action inhibitrice sur DAX1 et donc DAX1 inhibe le développement testiculaire et est impliqué dans la différenciation ovarienne.

             - Si SRY est présent, il va éteindre (inhiber) DAX1 et donc la différenciation testiculaire va pourvoir se faire normalement.  

 

Explication items: 

 

  1) On vient de dire que SRY réprime le voie de DAX1 donc on considère que il va inhiber directement ou indirectement tous les gènes impliqué dans la différenciation ovarienne. 

 

  2) Je suis d'accord avec toi, on nous parle du bloc de 21 hydroxylase uniquement dans le cas d'un pseudohermaphrodisme féminin  46 XX. 

Cet item sort d'un QCM du tat ou d'une annale ? 

 

  3) Pareil pour cet item, je suis d'accord avec toi, SOX9 étant impliqué dans la différenciation testiculaire (gène activateur), une mutation inactivatrice devrait inhiber la différenciation testiculaire. Tu peux me dire d'où sort cet item ? 

 

 

Voilà, j'espère que c'est plus clair pour toi ! Dans le cas contraire hésite pas à reposer des questions !

J'attend ta réponse pour l'origine des items qui posent problèmes. En attendant je te souhaite de joyeuses fêtes et beaucoup de courage pour cette dernière ligne droite !!! 

[Wonder]

Il y a 4 heures, PaulCHV a dit :

 

Salut !! Et désolé pour le délais de réponse 

 

Effectivement 80% des réversions sexuelles sont dû à des mutations des gènes SOX9 et FGF9 MAIS  tu ne peux pas considérer que toutes les reversions sexuelles sont dû uniquement à ces gènes mutés. En effet, il y a une cascade de gènes qui va contribuer à la différenciation testiculaire (SF1, WT1, DMRT1 ...) donc on comprend que n'importe quelle mutation de l'un de ces gènes (autres que SOX9 et FGF9) peut aussi aboutir à une réversion sexuelle.

 

Alors oui on considère que DAX1 est régulé par SRY. DAX1 est un inhibiteur de la différenciation testiculaire.

             - Si SRY est absent ou muté, il n'y pas d'action inhibitrice sur DAX1 et donc DAX1 inhibe le développement testiculaire et est impliqué dans la différenciation ovarienne.

             - Si SRY est présent, il va éteindre (inhiber) DAX1 et donc la différenciation testiculaire va pourvoir se faire normalement.  

 

Explication items: 

 

  1) On vient de dire que SRY réprime le voie de DAX1 donc on considère que il va inhiber directement ou indirectement tous les gènes impliqué dans la différenciation ovarienne. 

 

  2) Je suis d'accord avec toi, on nous parle du bloc de 21 hydroxylase uniquement dans le cas d'un pseudohermaphrodisme féminin  46 XX. 

Cet item sort d'un QCM du tat ou d'une annale ? 

 

  3) Pareil pour cet item, je suis d'accord avec toi, SOX9 étant impliqué dans la différenciation testiculaire (gène activateur), une mutation inactivatrice devrait inhiber la différenciation testiculaire. Tu peux me dire d'où sort cet item ? 

 

 

Voilà, j'espère que c'est plus clair pour toi ! Dans le cas contraire hésite pas à reposer des questions !

J'attend ta réponse pour l'origine des items qui posent problèmes. En attendant je te souhaite de joyeuses fêtes et beaucoup de courage pour cette dernière ligne droite !!! 

merci beaucoup, ils viennent d'annales mais peut être une erreur de transcription de correction je ne sais pas !

en tout cas merci beaucoup !!