Ancien Responsable Matière Liliputienne Posted December 13, 2019 Ancien Responsable Matière Share Posted December 13, 2019 Bonjouuur, je viens vers vous parce que notre Thierry national a encore frappé ! J’ai du mal avec la justification de l’item du 20C du CCB 2016. L’énoncé est ici (l’item C est faux). La justification est celle-ci : On observe 2 brins après digestion par HpaII et 1 seul après digestion par MspI. Le brin digéré par MspI et pas par HpaII est donc méthylé; X inactif. Le brin qui n'est digéré par aucune des deux enzymes porte probablement une mutation. On a donc 2 possibilités : - soit ce brin en question est majoritairement actif --> l'enfant sera donc porteur de l'Hémophilie. - soit ce brin est majoritairement inactif --> l'enfant ne sera pas porteur de l'Hémophilie. Je suis d’accord avec ce qui est dit mais l’item parle du fait que l’enfant peut être porteur hétérozygote de l’hémophilie, pas nécessairement qu’il soit malade. Or l’enfant 2 possède bien 2 X différents, même dans le cas où le X méthylé est celui qui exprime la maladie, il possède quand même ce gène. Cela en fait donc un porteur hétérozygote (à mon sens). Du coup, est-ce qu’il faut en conclure que pour Levade le fait ‘être porteur d’une maladie c’est nécessairement l’exprimer ? Si vous pouviez m’éclairer ça serait génial ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Metallica Posted December 13, 2019 Solution Share Posted December 13, 2019 Salut @Liliputienne il y a 22 minutes, Liliputienne a dit : Du coup, est-ce qu’il faut en conclure que pour Levade le fait ‘être porteur d’une maladie c’est nécessairement l’exprimer ? Yes tout à fait, elle est porteuse hétérozygote du gène muté mais comme on ne sait pas si la mutation se trouve sur le X méthylé ou non , on ne pourra pas affirmer avec certitude que la personne est porteuse de l'hémophylie qui est la maladie résultant du défaut d'expression du gène muté dans la cellule Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Liliputienne Posted December 13, 2019 Author Ancien Responsable Matière Share Posted December 13, 2019 Impec, c'est noté ! Révélation Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Metallica Posted December 13, 2019 Share Posted December 13, 2019 il y a 1 minute, Liliputienne a dit : Impec, c'est noté ! De rien Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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