item20C CCB2016

[Liliputienne]

Bonjouuur, je viens vers vous parce que notre Thierry national a encore frappé !

 

J’ai du mal avec la justification de l’item du 20C du CCB 2016. L’énoncé est ici (l’item C est faux).

 

La justification est celle-ci :

 

On observe 2 brins après digestion par HpaII et 1 seul après digestion par MspI. Le brin digéré par MspI et pas par HpaII est donc méthylé; X inactif.

Le brin qui n'est digéré par aucune des deux enzymes porte probablement une mutation. On a donc 2 possibilités :

- soit ce brin en question est majoritairement actif --> l'enfant sera donc porteur de l'Hémophilie.

- soit ce brin est majoritairement inactif --> l'enfant ne sera pas porteur de l'Hémophilie.

 

Je suis d’accord avec ce qui est dit mais l’item parle du fait que l’enfant peut être porteur hétérozygote de l’hémophilie, pas nécessairement qu’il soit malade. Or l’enfant 2 possède bien 2 X différents, même dans le cas où le X méthylé est celui qui exprime la maladie, il possède quand même ce gène. Cela en fait donc un porteur hétérozygote (à mon sens).

 

Du coup, est-ce qu’il faut en conclure que pour Levade le fait ‘être porteur d’une maladie c’est nécessairement l’exprimer ?

 

Si vous pouviez m’éclairer ça serait génial ! 

[Metallica]

Salut @Liliputienne

 

  On 12/13/2019 at 12:29 PM, Liliputienne said:

Du coup, est-ce qu’il faut en conclure que pour Levade le fait ‘être porteur d’une maladie c’est nécessairement l’exprimer ?

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Yes tout à fait, elle est porteuse hétérozygote du gène muté mais comme on ne sait pas si la mutation se trouve sur le X méthylé ou non , on ne pourra pas affirmer avec certitude que la personne est porteuse de l'hémophylie qui est la maladie résultant du défaut d'expression du gène muté dans la cellule

[Liliputienne]

Impec, c'est noté ! 

 

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[Metallica]

  On 12/13/2019 at 12:59 PM, Liliputienne said:

Impec, c'est noté !

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De rien