techniques levade

[DrR]

salut

 

dans cet item je comprends pas la B et la C (vraies) : avec agel : le fragment de l'individu normal ne contient pas son site de restriction donc pourquoi on peut l'utiliser ? pareil pour la C le patient n'a pas le site de restriction pour smal et xmal ... entre parenthèse y a ecrit que le profil de digestion sera différent mais y a qu'une seule digestion par enzyme ducoup..

 

Ici c'est la  13 C et 13 E qui me posent pb

(c faux e vrai)

avec l'electrophorese on voit que chez p le gene n'est coupé ni par clal ni taql, donc comme l'enz insensible coupe pas on peux pas etre sur de la conclusion : soit c'est un homme soit c'est une femme mais le ou les X possèdent une mutation.

donc pour la b j'ai mis vrai dans le sens où oui c'est possible que se soit un homme qui a une mutation sur son x.(donc la mutation n'inactive pas le x dans ce cas)

ensuite la c pourquoi se serait pas un xo qui a une mutation sur le x (ca ressemble au cas d'avant) ? une mutation qui n'inactiverait pas le x

pour la E on dit que p ne peux pas manifester les signes de la maladie (vrai) ok mais là ca suppose que c'est un homme quin'a un seul x muté,  so comment on sait que c'est un homme ??

41 C : vrai. Quand j'écris la séquence qui correspond au brin sequencé (donc la seq synthétisé??) qu'on a sur le schéma, je trouve bien 3 trinucléotides 5' cag 3' en plus que sur M mais ducoup c'est pas Le gene de l'individu M mais un brin synthétique non ?

42 E faux : comment on peux savoir si chez N y a pas eu une mutation qui a masqué le site de l'enzyme, si c'est le cas on a les meme resultat avec les 2 enzymes vu qu'elles reconnaissent le meme site.

 

Voila merci bcp bcp par avance et dsl pour le pavé

 

[Amonbofis]

Salut @DrR

il y a 36 minutes, DrR a dit :

dans cet item je comprends pas la B et la C (vraies) : avec agel : le fragment de l'individu normal ne contient pas son site de restriction donc pourquoi on peut l'utiliser ? pareil pour la C le patient n'a pas le site de restriction pour smal et xmal ... entre parenthèse y a ecrit que le profil de digestion sera différent mais y a qu'une seule digestion par enzyme ducoup..

En utilisant ageI, on verra un fragment coupé en 2 lorsque l'individu a la mutation mais pas quand il est sain : donc la mutation est bien détéctée

Et avec xmaI et smaI, on verra un fragment coupé quand l'individu est sain mais pas si il y a la mutation, donc si rien n'est coupé on peut supposer qu'il est muté.

 

il y a 41 minutes, DrR a dit :

Ici c'est la  13 C et 13 E qui me posent pb

Pour la C, le prof reconnait un ambiguité .. et je suis plutôt d'accord avec le fait qu'elle pourrait être Turner

Pour la E je t'avoue que y'a un truc qui m'échappe : soit P est 46X muté et du coup X s'exprime obligatoirement. Soit P est 46XX mais les 2 sont forcément mutés sinon l'enzyme insensible aurait coupé. Soit P est 46XY avec X muté mais qui s'exprime forcément donc je trouve aussi que la maladie s'exprime forcément. (Quelqu'un d'autre pourra s'en doute trouvez le bon raisonnement)

 

il y a 47 minutes, DrR a dit :

Quand j'écris la séquence qui correspond au brin sequencé (donc la seq synthétisé??) qu'on a sur le schéma, je trouve bien 3 trinucléotides 5' cag 3' en plus que sur M mais ducoup c'est pas Le gene de l'individu M mais un brin synthétique non ?

Ici on séquence bien l'adn donc le gène en lui même donc non il n'y a pas d'histoire de brin synthétique.

il y a une heure, DrR a dit :

: comment on peux savoir si chez N y a pas eu une mutation qui a masqué le site de l'enzyme, si c'est le cas on a les meme resultat avec les 2 enzymes vu qu'elles reconnaissent le meme site.

Je vais me risquer avec ce raisonnement : Les seules bases qui diffèrent entre M et N ont l'air d'être le triplet cag et vu que les amorces s'hybrident bien, et que dans la seq donnée du gène il y a un site CCGG, je pense que c'est le cas. Du coup comme Chez M l'enzyme reconnait bien cet séquence, on peut conclure qu'elle est aussi présente chez N mais en étant méthylée, donc une enzyme insensible, aurait coupée et on aurait eu un résulat différent, qui aurait été la disparition de la bande à 260.

 

C'est assez clair ?

[DrR]

il y a 26 minutes, Amonbofis a dit :

Salut @DrR

En utilisant ageI, on verra un fragment coupé en 2 lorsque l'individu a la mutation mais pas quand il est sain : donc la mutation est bien détéctée

Et avec xmaI et smaI, on verra un fragment coupé quand l'individu est sain mais pas si il y a la mutation, donc si rien n'est coupé on peut supposer qu'il est muté.

 

Pour la C, le prof reconnait un ambiguité .. et je suis plutôt d'accord avec le fait qu'elle pourrait être Turner

Pour la E je t'avoue que y'a un truc qui m'échappe : soit P est 46X muté et du coup X s'exprime obligatoirement. Soit P est 46XX mais les 2 sont forcément mutés sinon l'enzyme insensible aurait coupé. Soit P est 46XY avec X muté mais qui s'exprime forcément donc je trouve aussi que la maladie s'exprime forcément. (Quelqu'un d'autre pourra s'en doute trouvez le bon raisonnement)

 

Ici on séquence bien l'adn donc le gène en lui même donc non il n'y a pas d'histoire de brin synthétique.

Je vais me risquer avec ce raisonnement : Les seules bases qui diffèrent entre M et N ont l'air d'être le triplet cag et vu que les amorces s'hybrident bien, et que dans la seq donnée du gène il y a un site CCGG, je pense que c'est le cas. Du coup comme Chez M l'enzyme reconnait bien cet séquence, on peut conclure qu'elle est aussi présente chez N mais en étant méthylée, donc une enzyme insensible, aurait coupée et on aurait eu un résulat différent, qui aurait été la disparition de la bande à 260.

 

C'est assez clair ?

merci bcp ! oui c'est plus clair !

pour la 13 E ce serait pas le cas d'une mutation heterozygote sur le gène  X d'une femme?

 

 

 

 

 

[Amonbofis]

il y a 17 minutes, DrR a dit :

pour la 13 E ce serait pas le cas d'une mutation heterozygote sur le gène  X d'une femme?

Si la mutation était hétérozygote, on aurait eu au moins un des 2 X coupé par taqI !

[léléGT]

Coucou @DrR ! 

 

Concernant la première question @Amonbofis a très bien résumé les choses

il y a 41 minutes, Amonbofis a dit :

En utilisant ageI, on verra un fragment coupé en 2 lorsque l'individu a la mutation mais pas quand il est sain : donc la mutation est bien détéctée

Et avec xmaI et smaI, on verra un fragment coupé quand l'individu est sain mais pas si il y a la mutation, donc si rien n'est coupé on peut supposer qu'il est muté.

 

Pour la 13 C il y a une grosse ambiguïté je suis d'accord, on ne peut pas savoir. Le fait que ClaI ne coupe pas peut faire penser à une méthylation sur cette région, mais comme TaqI ne coupe pas (alors qu'il coupe même si la séquence est méthylée) alors il s'agirait plutôt d'une mutation. 

La personne peut être XY (ici on n'étudie que les X), X, ou peut être même XX (si les deux chromosomes portent la même mutation).

 

 

13 E ) La séquence est mutée. Mais toute maladie génétique ne se déclenche pas directement, il se peut que l'individu manifeste des symptomes plus tard dans sa vie.

 

41 C) 

il y a 55 minutes, Amonbofis a dit :

Ici on séquence bien l'adn donc le gène en lui même donc non il n'y a pas d'histoire de brin synthétique.

 

Tout est dit !

 

 

42E ) D'après l'énoncé on déduit que s'il y a coupe (2 fragments) alors la séquence n'est pas méthylée, et réciproquement s'il n'y a pas coupure cela veut dire que la séquence est méthylée. C'est d'ailleurs tout l'interet d'utiliser cette enzyme sensible à la méthylation, or si on la remplace par une enzyme insensible à la méthylation alors elle coupera les brins peut importe qu'ils soient méthylés ou non, donc on obtiendra 2 une coupure pour M et pour N.

 

J’espère t'avoir aidé !

[DrR]

Le 30/11/2019 à 15:57, léléGT a dit :

Coucou @DrR ! 

 

Concernant la première question @Amonbofis a très bien résumé les choses

 

 

Pour la 13 C il y a une grosse ambiguïté je suis d'accord, on ne peut pas savoir. Le fait que ClaI ne coupe pas peut faire penser à une méthylation sur cette région, mais comme TaqI ne coupe pas (alors qu'il coupe même si la séquence est méthylée) alors il s'agirait plutôt d'une mutation. 

La personne peut être XY (ici on n'étudie que les X), X, ou peut être même XX (si les deux chromosomes portent la même mutation).

 

 

13 E ) La séquence est mutée. Mais toute maladie génétique ne se déclenche pas directement, il se peut que l'individu manifeste des symptomes plus tard dans sa vie.

 

41 C) 

 

Tout est dit !

 

 

42E ) D'après l'énoncé on déduit que s'il y a coupe (2 fragments) alors la séquence n'est pas méthylée, et réciproquement s'il n'y a pas coupure cela veut dire que la séquence est méthylée. C'est d'ailleurs tout l'interet d'utiliser cette enzyme sensible à la méthylation, or si on la remplace par une enzyme insensible à la méthylation alors elle coupera les brins peut importe qu'ils soient méthylés ou non, donc on obtiendra 2 une coupure pour M et pour N.

 

J’espère t'avoir aidé !

merciii @Amonbofis et @léléGT

pour le 42 E ma question était comment savoir si le fait qu'elle n'a pas coupé soit du à une mutation dans son site de restriction et non  à une méthylation mais je pense que j'ai compris

 

[Lilette]

Coucou @DrR

Il y a 12 heures, DrR a dit :

pour le 42 E ma question était comment savoir si le fait qu'elle n'a pas coupé soit du à une mutation dans son site de restriction et non  à une méthylation mais je pense que j'ai compris

Normalement le professeur Levade ne te demandera pas d'analyser une mutation sur une site de restriction et une méthylation en même temps pcq effectivement te ne peux pas savoir si la coupure est due à l'une ou l'autre. En général, il fera 2 QCM distincts mais l'année dernière par exemple, il a fait les 2 en même temps et dans le QCM, il n'y avait jamais de certitude, c'était toujours des possibilités pcq on ne peut rien affirmer.

 

Voilà 

[DrR]

Il y a 2 heures, Lilette a dit :

Coucou @DrR

Normalement le professeur Levade ne te demandera pas d'analyser une mutation sur une site de restriction et une méthylation en même temps pcq effectivement te ne peux pas savoir si la coupure est due à l'une ou l'autre. En général, il fera 2 QCM distincts mais l'année dernière par exemple, il a fait les 2 en même temps et dans le QCM, il n'y avait jamais de certitude, c'était toujours des possibilités pcq on ne peut rien affirmer.

 

Voilà 

salut ! merci @Lilette