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Hypercholestérolémie familiale (statines, mutations du rcp, transcription de l'HMG-Coa red)


Leïlaa
Go to solution Solved by NicoLqe,

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Bonjour bonjour ! Bon je croyais avoir compris cette leçon mais visiblement quelques détails m'échappent je me suis un peu embrouillée en faisant des QCMs ?

 

Premièrement je suis tombée sur un item qui dit : "les statines ne sont efficaces que pour l'hypercholestérolémie familiale." --> Faux

Alors je sais qu'elles sont inefficaces chez les homozygotes mais il me semblait que chez les hétérozygotes elles étaient efficaces. Donc cet item serait faux prcq elles ne sont pas efficaces uniquement pour les cas d'hypercholestérolémie familiale ? Quels sont les autres cas ?

 

Ensuite autre item : "Seule une mutation affectant les domaines extra-cellulaire du LDL-R conduisent à une altération des phénomènes de liaison et d'endocytose." --> Faux

Faux parce qu'il y en a intra-cellulaire un domaine d'une 50aine de bases qui une fois muté affecte les capacités d'endocytose mais est-ce que les autres domaines (notamment extra-cellulaires) peuvent aussi jouer un rôle ?

 

Et enfin une petite vérification pour que ce soit bien clair : "Dans l'hypercholestérolémie familiale, un excès en cholestérol induit une répression de la transcription de l'HMG-CoA réductase." --> Faux

C'est seulement chez l'individu sain c'est ça ?

 

Merci à l'âme charitable qui prendra le temps de me répondre ! Bonne journée^^

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  • Solution

Salut !

1ere question : Oui c'est ça. Les autres cas seront les hypercholestérolémies non familiales tout simplement. ^^

 

2e question : Oui exactement, le domaine extra-cell peut altérer la liaison du LDL au récepteur s'il est muté par exemple, donc oui il peut jouer un rôle.

 

3e question : Absolument ! :)

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Il y a 2 heures, NicoLqe a dit :

1ere question : Oui c'est ça. Les autres cas seront les hypercholestérolémies non familiales tout simplement. ^^

Euh wait... l'hypercholestérolémie familiale concerne uniquement les individus homozygotes ?? Ah oui effectivement un détail m'échappait ? mais tout s'explique maintenant ! Vaut mieux tard que jamais aha

 

Bon ben merci beaucoup  @NicoLqe !!

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