Mutation d'AQP1 chez l'humain

[matt]

hey, ça va bien ?

 

Lors de la mutation inactivante d'AQP1 chez l'humain a-/b-  on constate que les hématies sont moins perméables à l'eau mais qu'il n'y a pas d'anémie, d'hémolyse ni de perte d'eau majeur pour autant. De là on a estimé qu'il existait des "systèmes de compensation"  puisque la perméabilité à l'eau c'est vital ça serait fâcheux qu'une seule mutation dézingue tout. Mais ce que je ne comprends c'est que : s'il existe des systèmes de compensation et que l'on observe pas de pathologie chez les patients qui portent cette mutation, comment se fait-il que les hématies perdent tout de même en perméabilité ? 

Si je devais expliquer mon raisonnement (un peu binaire c'est peut-être ça le problème ?!) : mutation ==> on observe un baisse de la perméabilité ==> l'eau c'est important pour les cellules donc qui dit baisse de la perméabilité dit conséquences plus ou moins pathologiques, mais au moins un p'tit quelque chose à se mettre sous la dent quoi... 

 

Quelqu'un pourrait-il donc m'éclairer sur cette zone de flou svp ? 

 

 

 

 

 

Edited March 25, 2019 by matt

[NicoLqe]

Bonsoir ! Ca va bien et toi ? :)

Je suppose que tu parles de la 2e diapo de la page 3 dans le cours. Du coup j'avais noté que le fait d'être muté pour AQP1 rendait les hématies moins perméables sans retentissement pathologique car ces sujets possèdent d'autres AQP à la place, plus ou moins fonctionnelle : d'où la baisse de perméabilité sans retentissement.

Cela te suffit-il ? :)

[matt]

Ça va, la forme ! 

 

Oui je parlais bien de celle-ci ! D'accord, je vois, c'est noté ! (je suis quand même déçu qu'il n'y ait pas de signes cliniques c'est po fun haha )

Très bien ça me suffit