pastèque Posted December 23, 2018 Share Posted December 23, 2018 Salut ! J'ai un petit problème pour la compréhension de l'achondroplasie : J'ai dans mon cours (peut être je l'ai mal noté) : - qu'elle résulte de la mutation du gène codant pour le récepteur au FGFs, et plus particulièrement le FGFr3 - que cette mutation provoque l'arrêt de la croissance par inhibition de la différenciation des chondrocytes hypertrophiques (mais je pense plutôt prolifératifs?) - que ça provoque un nanisme dysharmonieux car ça touche les os longs. Mais ce que je ne comprends pas c'est que j'ai aussi noté que les FGF avaient un rôle de répresseurs de la prolifération, de la différenciation des chondrocytes et donc de la croissance du cartilage en inhibant la voie IHH/PTHrp donc comment est il possible qu'avec une mutation de FGFr3 il se produise le même effet que s'il n'est pas muté (ce que j'ai cité au dessus) ? Je ne sais pas si j'ai été claire mais ça me pose vraiment un soucis ... Merci ! Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Elie Posted December 23, 2018 Share Posted December 23, 2018 C est une mutation activatrice il me semble... Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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