Maladie génétique (peroxysomes)

[JuneTHPB]

Bonjour,

En page 19 du volume 3 de biocell, il est mentionné 2 maladie dû au dysfonctionnement du péroxysome: une dû à la protéine de transport et l'autre dû à l'enzyme directement. Je ne comprends pas bien en quoi la maladie de Refsum ( de l'enzyme elle-même) est considérée comme "maladie de surcharge". Qu'est ce qui s'accumule? Les enzymes dysfonctionnelles? 

Merci de vos réponses 

[Chat_du_Cheshire]

Hey,

 

cette enzyme permet en fait aux péroxysomes de dégrader l'acide phytanique. La maladie de Refum implique un défaut de cette enzyme ce qui entraîne une surcharge en acide phytanique dans les cellules comme dans le sang

 

voilou

[JuneTHPB]

Chat_du_Cheshire  Ah d'accord! C'est logique du coup. Merci beaucoup!

[Langinase]

 

il y a 10 minutes, Chat_du_Cheshire a dit :

Hey,

 

cette enzyme permet en fait aux péroxysomes de dégrader l'acide phytanique. La maladie de Refum implique un défaut de cette enzyme ce qui entraîne une surcharge en acide phytanique dans les cellules comme dans le sang

 

voilou

Je confirme.

 

De même qu'il y a des maladies de surcharge lysosomale, que l'on vous présente à la fin du chapitre sur le système endomembranaire, dans lesquelles les déficits enzymatiques vont provoquer une accumulation de substrat aboutissant à une inflammation et à l'apoptose, pouvant se traduire par une neurodégénérescence dans le cas de certaines pathologies (maladie de Tay-Sachs, Sandhoff...). 

[JuneTHPB]

C'est noté, merci beaucoup Langinase