QCM 12 et 13 - Annales - Techniques

[Scorpio]

Bonjour, bonsoir, 

 

Voici les QCM 12 et 13 des annales de techniques de Mr. Levade.
 

Révélation

12 : BC

13 : BE

 

Révélation

J'avais mis la 13C vrai car je m'étais dis que c'était possible d'avoir un individu avec un caryotype X0 + une mutation du type ATTGAT comme décrit dans le QCM12.

Je sais que certains penseront que je vais trop loin mais Mr Levade est très rigoureux. Donc pour moi, le type que j'ai décrit "pourrait" correspondre à l'individu P.

 

Qu'en pensez vous ?
Merci  

[Reïner]

Re @Scorpio  , les items B et E laissent à penser que c'est un homme hémizygote  pour la mutation ATCGAT mais que la maladie ne s'exprime pas systematiquement du fait de la présence du pseudo homologue Y .Du coup même si c'est théoriquement bon , je sais pas si le caryotype X0  serait viable ( du coup on pourrait pas analyser ça chez un patient ) étant donné qu'il n'y a pas un autre chromosome pour compenser les défauts d'expression

 

Edited November 23, 2018 by Reiner

[Scorpio]

Mdr décidément 

 

Il y a 2 heures, Reiner a dit :

Du coup même si c'est théoriquement bon , je sais pas si le caryotype X0  serait viable ( du coup on pourrait pas analyser ça chez un patient ) étant donné qu'il n'y a pas un autre chromosome pour compenser les défauts d'expression

Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté)

[Reïner]

 

2 hours ago, Scorpio said:

Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté)

Mhhhhh ...après la séquence est celle d'un promoteur de gène sur le chromosome X  du coup méthylation ou autre mutation ça aura un impact mais après tout dépend du gène en question mais il est sur l'X donc il doit être important ( j'ai plus d'explication en stock )

[Scorpio]

Il y a 11 heures, Reiner a dit :

 

Il y a 13 heures, Scorpio a dit :

Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté)

Mhhhhh ...après la séquence est celle d'un promoteur de gène sur le chromosome X  du coup méthylation ou autre mutation ça aura un impact mais après tout dépend du gène en question mais il est sur l'X donc il doit être important ( j'ai plus d'explication en stock )

Ok merci tqt pas de soucis !
Bonne matinée ;))