Ancien Responsable Matière Scorpio Posted November 23, 2018 Ancien Responsable Matière Share Posted November 23, 2018 Bonjour, bonsoir, Voici les QCM 12 et 13 des annales de techniques de Mr. Levade. Révélation 12 : BC 13 : BE Révélation J'avais mis la 13C vrai car je m'étais dis que c'était possible d'avoir un individu avec un caryotype X0 + une mutation du type ATTGAT comme décrit dans le QCM12. Je sais que certains penseront que je vais trop loin mais Mr Levade est très rigoureux. Donc pour moi, le type que j'ai décrit "pourrait" correspondre à l'individu P. Qu'en pensez vous ? Merci Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Reïner Posted November 23, 2018 Share Posted November 23, 2018 (edited) Re @Scorpio , les items B et E laissent à penser que c'est un homme hémizygote pour la mutation ATCGAT mais que la maladie ne s'exprime pas systematiquement du fait de la présence du pseudo homologue Y .Du coup même si c'est théoriquement bon , je sais pas si le caryotype X0 serait viable ( du coup on pourrait pas analyser ça chez un patient ) étant donné qu'il n'y a pas un autre chromosome pour compenser les défauts d'expression Edited November 23, 2018 by Reiner Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Scorpio Posted November 23, 2018 Author Ancien Responsable Matière Share Posted November 23, 2018 Mdr décidément Il y a 2 heures, Reiner a dit : Du coup même si c'est théoriquement bon , je sais pas si le caryotype X0 serait viable ( du coup on pourrait pas analyser ça chez un patient ) étant donné qu'il n'y a pas un autre chromosome pour compenser les défauts d'expression Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Solution Reïner Posted November 23, 2018 Solution Share Posted November 23, 2018 2 hours ago, Scorpio said: Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté) Mhhhhh ...après la séquence est celle d'un promoteur de gène sur le chromosome X du coup méthylation ou autre mutation ça aura un impact mais après tout dépend du gène en question mais il est sur l'X donc il doit être important ( j'ai plus d'explication en stock ) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Ancien Responsable Matière Scorpio Posted November 24, 2018 Author Ancien Responsable Matière Share Posted November 24, 2018 Il y a 11 heures, Reiner a dit : Il y a 13 heures, Scorpio a dit : Oui mais du coups, la fille (X0) pourrait n'avoir qu'un X, non méthylé mais juste une mutation sur la séquence coupée. (donc pas forcément malade ou quoi mais juste muté) Mhhhhh ...après la séquence est celle d'un promoteur de gène sur le chromosome X du coup méthylation ou autre mutation ça aura un impact mais après tout dépend du gène en question mais il est sur l'X donc il doit être important ( j'ai plus d'explication en stock ) Ok merci tqt pas de soucis ! Bonne matinée ;)) Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
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