Homozygote/Heterozygote

[COOH]

Bonsoir!

 

J'ai du mal dans les QCMs à répondre si c'est:

-homozygote mutée

-homozygote sauvage

-hétérozygote mutée

-homozygote sauvage

 

Es ce que quelqu'un pourrait m'expliquer ?  

[PierrickSenior]

Bonjour, est ce que tu pourrai être un peu plus précis ? Tu cherches à savoir quelle est la différence entre hétérozygote et homozygote ? Ou tu cherche à comprendre l'action des enzymes sur un gène muté ou sauvage? 

[COOH]

Non sur un gel d'electrophorèse je n'arrive pas à determiner si il est homozygote ou heterozygote 

[PierrickSenior]

Beh alors sur témoin tu vas toujours avoir une seule bande, qu'il soit hétérozygote ou homozygote. Après si on prend une enzyme de restriction qui coupe 1 gène sain sur un type de patient par exemple: 

- Si ton patient est homozygote sain tu auras 2 bandes (Car les deux allèles du gène vont être coupé par l'enzyme)

-Si ton patient est hétérozygote tu auras 3 bandes. Car un allèle sera sain et donc coupé, l'autre allèle sera différent donc non reconnu par l'enzyme de restriction (mais tu pourra pas dire si la deuxième allèle sera saine ou mutée.)

-Si ton patient ne présente qu'une bande il sera a priori homozygote ou hétérozygote muté

 

PS: fait TRES attention a l'action de ton enzyme de restriction, vérifie si elle coupe le gène muté ou le gène sain. Tout devient différent dans le second cas. 

PS2: Avant de lancé mon explication je pensé être sur mais j'ai peur de mettre carrément emmêlé les pinceaux. Je poste quand même mais A CONFIRMER.

[MikaDO]

Salut !

C'est vrai que ta question n’est pas très précise mais je vais essayer de t'éclaircir au mieux

Je te propose donc un petit exercice :

On cherche à montrer la présence d'une mutation. Pour cela on s'aide d'une enzyme de restriction, ici qui est pst1. On fixe des amorces et on amplifie la séquence qui nous intéresse à l'aide de la PCR.

Chez un sujet sain, présentant un allèle non muté, l'enzyme va "digérer" la séquence d'ADN en deux morceaux --> on le remarque au niveau de la PCR par l'apparition de deux bandes.

En revanche, lors d'une mutation au niveau de cette séquence, il y a disparition du point de restriction et donc pas de reconnaissance par l'enzyme -->ce qui va donc générer une unique bande.

Donc si l'individu est normal ça te donnera deux bandes (car la digestion par l'enzyme de restriction se fera normalement) et si l'individu est muté pour le gène on verra la présence d'une seule bande.

Dans ton exercice, on te montre la séquence reconnue par l'enzyme et les points de coupure (signalés par une flèche). La PCR te montre les résultats du contrôle (normal) et des patients avec ou sans action de pst1. 

• L'individu normal : est homozygote non muté (pour cette mutation), car après l'action de pst1 on voit deux bandes de poids moléculaires inférieurs à la bande présente sans action de pst1.

• Patient 1 : présente ses deux allèles probablement mutés car il n'y a pas d'action de pst1.

• Patient 2 : est hétérozygote pour cette mutation, car après action de pst1 on remarque trois bandes. La première correspond au fragment d'ADN muté et donc non digéré. Les deux autres bandes correspondent au fragment d'ADN non muté, sensible à pst1.

Voilà, j'espère t'avoir aidé !

[PierrickSenior]

Ouaiiiis c'est bcp plus clair que mon explication . J'avais mal compris l'action de l'enzyme sur les hétérozygotes. Merci de la précision !! 

[MikaDO]

Avec plaisir

[COOH]

Super merci beaucoup !!