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Achondroplasie


Go to solution Solved by HadjDh,

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  • Ancien du Bureau
Posted

Coucou ! 

 

J'ai un petit problème concernant la fin du cours sur la croissance des os...

 

En réécoutant le cours, j'ai un petit problème de compréhension : 

  • Est ce que l'achondroplasie est du à une surexpression du récepteurs 3 des FGF. Donc on va avoir en nombre + de récepteurs 3 au FGF et donc + d'inhibition des trois actions que fait BMP ? 
  • Ou bien l'achondroplasie, c'est une mutation qui ne touche pas au nombre de récepteurs 3 du FGF mais qui modifie son activité : elle était inhibitrice et est maintenant, avec cette mutation, il est activateur

Les deux cas sont bien différents :P 

 

Merci beaucoup ! 

 

 

 

  • Solution
Posted

SAlut :)

 

Pour moi elle est activatrice de la FGF3 ce qui fait qu'on a une inhibition accru au niveau des cartilages de croissance et donc à un nanisme 

Posted

Bonsoir,

 

Effectivement, c'est une mutation ACTIVATRICE de l'isoforme 3 du récepteur des FGFs. Il n'y a donc pas d'ébauche cartilagineuse : nanisme dysharmonieux (car seuls les os longs sont touchés).

 

Bonnes fêtes à vous.

Guest
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