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Phénylcétonurie


Go to solution Solved by mathi.asparagine,

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Salut,

je ne comprends pas bien ce que sont des mutations BH4 sensibles sur la PAH. Ca consiste en quoi, quelle est la mutation sur la PAH ? Et pourquoi elles peuvent être contrebalancée par un apport en BH4 ? 

Merci d’avance pour vos explications !

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  • Solution
il y a 1 minute, Naëlatence a dit :

Salut,

je ne comprends pas bien ce que sont des mutations BH4 sensibles sur la PAH. Ca consiste en quoi, quelle est la mutation sur la PAH ? Et pourquoi elles peuvent être contrebalancée par un apport en BH4 ? 

Merci d’avance pour vos explications !

En gros la mutation va faire que la PAH va avoir une configuration spatiale cheloue pas très fonctionnelle et le BH4 (cofacteur) va venir et un peu redonner la configuration normale à la PAH (c'est l'effet chaperon).

Voila j'espère que c'est plus clair 

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  • Tuteur

Salut, la mutation BH4 sensible c’est une mutation de la BH4 qui est le cofacteur qui permet de replier correctement la PAH. Si la BH4 a un problème , la PAH ne peut pas se replier et ne peut pas transformer la Phenyalanine en Tyrosine … donc un apport en BH4 est utile pour « remplacer » la BH4 naturelle non fonctionnelle. 
La mutation de la PAH par contre, c’est une mutation du site catalytique de la PAH qui peut pas correctement accueillir la phenylalanine pour la transformer en ses dérivés. Dans ce cas l’apport en BH4 va UN PEU aider à remodeler la PAH et transformer le phenylalanine mais il yaura toujours un gros manque en PAH fonctionnel. 

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