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  • Ancien Responsable Matière
Posted

Coucou ! 

Alors en vrai, le mieux c'est de les poster ici, et on te dira ce qu'on en pense parce que là je les retrouve pas aussi 

Posted
il y a 2 minutes, Lulu_le_Fou a dit :

Coucou ! 

Alors en vrai, le mieux c'est de les poster ici, et on te dira ce qu'on en pense parce que là je les retrouve pas aussi 

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nyxn.png

(et aussi j'ai vraiment rien compris au qcm 1 du pack de poly si quelqu'un peut expliquer)

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Alors, je vais vous proposez une correction néanmoins vu que je suis pas sûre de moi sur tous les items je vais déjà taguer @Lulu_le_Fou et ceux que j'ai écrits en italique sont ceux pour lesquels je suis très peu sûre donc il vaut mieux attendre la confirmation de quelqu'un d'autre pour ceux là...

 

Du coup (je donne les réponses qui sont correctes selon moi): QCM1 : ACE

A. VRAI si on a pas l'enzyme qui permet de passer de la L-tyrosine à la L-DOPA, forcément on aura un déficit en L-DOPA.

B. FAUX, y'a accumulation de tyrosine et possibilité de synthèse des hormones thyroidiennes. 

C. VRAI si on a pas de BH4 cela veut dire que les métabolites qui sont formés en parrallèle de la réaction principale ne sont pas formés et doncv pas régénéré et donc la réaction devient impossible.

D. FAUX il accumulera de la tyrosine.

E. VRAI, cf cours

 

QCM2 : DE

A. FAUX, la tyrosine n'est pas en manque, ni la phénylcétonurie est en excès. Rien à voir

B. FAUX l'enzyme qui n'est pas fonctionnelle est avant dans la chaine de formation donc ce n'est pas possible que ces deux substrats s'accumulent.

C. FAUX on peut toujours obtenir de la tyrosine à partir de la phenylalanine via la phenylalanine hydroxylase, donc ce traitement ne serait au final pas utile, et on réglerait pas ainsi le problème principal. 

D. VRAI vu que c'est le métabolite qui est juste avant l'enzyme défecteuse.

E. VRAI ça dépend de quel métabolite est le moins toxique...

 

Voilà en espérant que je n'ai pas dit trop n'importe quoi 😅

 

PS: Il me semble qu'on va peut-être vous donner la correction de ces QCM en TD mais je ne suis pas trop sûre...

Posted

Ensuite concernant le QCM1 du pack de poly:

A. VRAI c'est dans le cours

B. FAUX non il aura un déficit en mélanine car la mélanine est produite à partir de tyrosine et dans le cadre d'une phénycétonurie on n'est pas capable de produire de la tyrosine (donc pas de mélanine non plus).

C. FAUX un test BH4 positif signifie que la supplémentation en BH4 permet de retrouver un taux normal en phénylalanine et tyrosine et donc un fonctionnement normal. Donc cela veut dire que c'est la BH4 qui n'est pas fonctionnelle et que la mutation est sur un gène codant pour une enzyme impliquée dans la synthèse ou le métabolisme du BH4 et pas sur la PAH. L'item pourrait donc être vrai mais il ne faut pas oublier qu'il existe des mutations BH4-sensibles qui vont donc être positives au test BH4 mais où pourtant la mutation ne touche pas le gène BH4 mais ceux de la PAH ce qui rend l'item faux.

D. VRAI c'est dans le cours

E. FAUX on le dépiste parce que si c'est pris en charge très tôt, cela peut ne pas avoir de conséquence sur la santé de l'individu (avec un traitement adapté et suivi correctement) mais cela ne veut pas dire que c'est très répendu...

 

Voilà, j'espère que ça t'aide :)

 

Bonne fin de journée !

  • Ancien Responsable Matière
Posted

Coucou, 

Voici à mon avis la réponse des 2 QCM du cours : 
- 1) ACE

- 2) DE

 

Cf justifications ci dessus ;) 
 

N'hésitez pas s'il y a des questions ! 

  • Responsable Matière
Posted
il y a 28 minutes, Lulu_le_Fou a dit :

Coucou, 

Voici à mon avis la réponse des 2 QCM du cours : 
- 1) ACE

- 2) CDE

 

Cf justifications ci dessus ;) 
 

N'hésitez pas s'il y a des questions ! 

T'es sur pour la 2 C ? Parce que pour moi c'est faux, la Tyrosine n'est pas un AA essentiel parce que majoritairement synthétisé par l'organisme donc même si on fait un régime sans tyrosine, le patient continue d'en synthétiser grâce à la phénylalanine donc c'est pas efficace

  • Ancien du Bureau
  • Solution
Posted

Hey, je viens de voir votre post, et selon moi, la 2C est fausse, étant donnée qu'on peut toujours obtenir de la tyrosine à partir de la phenylalanine via la phenylalanine hydroxylase, donc ce traitement ne serait au final pas utile, et on réglerait pas ainsi le problème principal. 

 

Après, à confirmer et à voir ce que dit le prof .... 

 

Update : Cette question m'a intrigué et j'ai réussi à récupérer le diapo de correction du TD d'il y'a 2 ans, et les réponses justes étaient DE. 

Capture d’écran 2024-02-24 à 19.30.41.png

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