phénylcétonurie

[sarahdidas]

Bonjour, 

Dans mon cours j'ai noté que la L-Phe Hydroxylase (PLH) transformait la Phe en tyrosine, mais est ce que je ne me suis pas trompée en remplaçant le A de PAH par un L ? C'est bien la même enzyme dont le gène codant peut être muté ? Ou est ce qu'il y a une enzyme PLH et une PAH ?

Et le prof a parlé d'un impact sur l'arginine, la citrulline et la NO-synthase mais c'est pas très clair pour moi, est ce que quelqu'un peut me l'expliquer un peu + svp ?

Merci d'avance

[sarahdidas]

Et une autre question : si j'ai bien compris, les patients BH4-sensibles ont soit :

- trouble du métabolisme de BH4

- mutation de PAH sensible à BH4 par son effet chaperon qui corrige sa conformation (repliement) et restaure son activité enzymatique

Donc le test BH4 permet uniquement d'identifier les personnes qui pourront être traitées par BH4 et les personnes sur qui cela n'aurait pas d'effet ?

  

[Névraxe]

Salut @sarahdidas,

 

Pour ta première question, il s'agit bien de la phénylalanine hydroxylase (PAH) et non PLH, du moins pas à ma connaissance. De plus, il ne me semble pas qu'il y ait un lien évident entre la PCU et la voie de biosynthèse du NO. À mon avis, ce que tu dois simplement savoir c'est que la NO synthase catalyse la formation de NO en convertissant l'arginine en citrulline, ceci s'accompagne donc d'une libération de NO.

 

Pour ta seconde question, je suis d'accord avec toi, le test BH4 permet de "discriminer" les patients qui y sont sensibles de ceux qui n'y sont pas.

Ainsi, cela permet d'adapter les traitements en conséquence.

 

En espérant avoir répondu à toutes tes interrogations, n'hésite pas si ce n'est pas le cas !