PASSofia Posted February 22 Posted February 22 Salut, encore une petite question sur le PCU (je beugue sur chaque QCM en fait), je comprends pas pourquoi cet item est vrai:https://ibb.co/TRcH6vL Si le patient est atteint d'une mutation PAH alors le traitement par BH4 ne vas pas l'aider, à part s'il a une mutation sur les 2 le pauvre, mais on nous le dit pas. Et c'est quoi cet "effet chaperon" je ne le trouve pas dans mon cours. et il me semble pas que le prof à utiliser ce terme. Mercii Quote
Solution la_myaALGIE Posted February 22 Solution Posted February 22 il y a 7 minutes, PASSofia a dit : Salut, encore une petite question sur le PCU (je beugue sur chaque QCM en fait), je comprends pas pourquoi cet item est vrai:https://ibb.co/TRcH6vL Si le patient est atteint d'une mutation PAH alors le traitement par BH4 ne vas pas l'aider, à part s'il a une mutation sur les 2 le pauvre, mais on nous le dit pas. Et c'est quoi cet "effet chaperon" je ne le trouve pas dans mon cours. et il me semble pas que le prof à utiliser ce terme. Mercii Slttt, Le prof a évoqué le fait que environ 1/4 des patients ayant une mutation au niveau du gène de l’enzyme peuvent être en quelque sorte "réactif" à un traitement par BH4 car en réalité la mutation touche non pas le site catalytique mais un site de repliement (en soit elle est juste mal pliée). Et donc le fait de leur administrer du BH4 va en quelque sorte stabiliser l’enzyme (d’ou le rôle de chaperon) ce qui va permettre à l’enzyme de fonctionner et de ne pas être prématurément dégrader. C’est ce que l’on appelle une mutation de la PAH BH4-sensible em. and Lulu_le_Fou 2 Quote
Responsable Matière em. Posted February 22 Responsable Matière Posted February 22 il y a 15 minutes, PASSofia a dit : Salut, encore une petite question sur le PCU (je beugue sur chaque QCM en fait), je comprends pas pourquoi cet item est vrai:https://ibb.co/TRcH6vL Si le patient est atteint d'une mutation PAH alors le traitement par BH4 ne vas pas l'aider, à part s'il a une mutation sur les 2 le pauvre, mais on nous le dit pas. Et c'est quoi cet "effet chaperon" je ne le trouve pas dans mon cours. et il me semble pas que le prof à utiliser ce terme. Mercii salut ! je crois que c’est parce que tu confonds les patients BH4 sensibles et ceux ayant le gène codant les enzymes impliquées dans le métabolisme de BH4 de muté BH4 sensible c’est quand un patient a un défaut de repliement de la PAH, l’administration de BH4 va permettre un meilleur repliement de la protéine l’autre cas c’est un cas super rare qui affecte le métabolisme de BH4 donc sa syntèse ou sa régénération et du coup ça va affecter aussi le métabolisme de Tyr et Trp parce BH4 sert à ceux-là aussi la_myaALGIE, Lulu_le_Fou and lefuturneurochir 3 Quote
la_myaALGIE Posted February 22 Posted February 22 A oui et du coup effet chaperon c’est l’action de bien replier l’enzyme Quote
PASSofia Posted February 22 Author Posted February 22 Pour résumer on a 3 différentes mutations: -PAH BH4-sensible -> mauvais repliement de la PAH stabilisé par BH4 -PAH -> mutation de l'enzyme elle même -BH4 -> pas fonctionnel pour une quelconque raison C'est ça? la_myaALGIE 1 Quote
Responsable Matière em. Posted February 22 Responsable Matière Posted February 22 (edited) il y a 41 minutes, PASSofia a dit : Pour résumer on a 3 différentes mutations: -PAH BH4-sensible -> mauvais repliement de la PAH stabilisé par BH4 -PAH -> mutation de l'enzyme elle même -BH4 -> pas fonctionnel pour une quelconque raison C'est ça? en gros oui c’est ça, t’as soit mutation de BH4 (très rare) soit mutation de PAH avec dans 1/4 des cas une mutation BH4 sensible de la PAH (et les 3/4 c’est l’activité catalytique qui marche pas) ! Edited February 22 by em. PASSofia and Gaétang 1 1 Quote
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