autosomique récessif

[jiji_le_chat]

coucou :)

j'ai peut être une question un peu bête mais comme ça je suis sure :)

autosomique récessif, ça veut dire que si un allèle est muté pour une maladie, alors l'individu est malade c'est ça ? 

merci beaucoup 

[em.]

il y a 5 minutes, jeanne_31 a dit :

coucou :)

j'ai peut être une question un peu bête mais comme ça je suis sure :)

autosomique récessif, ça veut dire que si un allèle est muté pour une maladie, alors l'individu est malade c'est ça ? 

merci beaucoup 

salut ! récessif c’est justement quand l’allèle doit être présent sur les 2 chromosomes pour provoquer la maladie, s’il ne l’est pas sur les 2, t’es porteur sain

et s’il n’y a qu’un allèle et que t’es malade, c’est un dominant

Edited February 21 by em.

[Vector]

Heey @jeanne_31 !

 

Attention ! Là tu donnes la définition d'une maladie autosomique dominante !

Dans le cas d'une maladie autosomique récessive, il faut que les deux allèles soient mutés pour que l'individu soit malade. Si un seul des deux allèles est muté, l'individu sera dit porteur sain. 

 

J'espère que c'est plus clair !

La tutobise

 

Edited February 21 by Vector

[Cassolnousmanque2]

Coucou @jeanne_31, 

je me permets juste de rajouter que le terme « autosomique » fait référence à tous les chromosomes SAUF les chromosomes sexuels ! 

 

Bon courage ;)

[jiji_le_chat]

oula j'ai bien fait de demander ;) mercii 

est ce que tu pourrais m'aider pour un exo de tack ? 

parce qu'en gros qcm 1, la c ils l'ont mise vrai mais c'est contradictoire avec ce que tu m'as dit c'est bizarre. mercii

 

https://ibb.co/48HD9ym

il y a 6 minutes, Vector a dit :

Heey @jeanne_31 !

 

Attention ! Là tu donnes la définition d'une maladie autosomique dominante !

Dans le cas d'une maladie autosomique récessive, il faut que les deux allèles soient mutés pour que l'individu soit malade. Si un seul des deux allèles est muté, l'individu sera dit porteur sain. 

 

J'espère que c'est plus clair !

La tutobise

 

 

et pour le qcm 2 ils ont mis AC alors que moi j'ai mis ABD et je comprends y'a un truc qui m'échappe je pense

 

merci de ton aide :) 

https://ibb.co/gDXkL6V

[Cassolnousmanque2]

@jeanne_31, 

Si tu as la mutation +/-, tu es porteur sain (puisque selon le modèle autosomique récessif, ce sont les individus -/- qui seront atteints). Donc cela revient au meme dans l’expression que pour les individus +/+ donc effectivement les courbes devraient être superposables 

Edited February 21 by Cassolnousmanque2

[Vector]

Ici on te dit que les souris AQP +/- sont hétérozygotes pour cette mutation autosomique récessive. Cela signifie que ces souris possèdent un allèle normal sur un chromosome et un allèle muté sur l'autre. Comme on est dans le cas d'une maladie autosomique récessive, la mutation n'aura ps d'impact sur la souris, elle sera porteuse saine de la mutation et l'allèle sain s'exprimera "par dessus" l'allèle muté. On s'attend donc à avoir les mêmes résultats entre cette souris hétérozygote porteuse saine et une souris homozygote saine. 

 

décidément @Cassolnousmanque2 on est connectés

Edited February 21 by Vector

[jiji_le_chat]

haaa mais oui ! je crois j'ai fait un ptite confusion   :) mercii  à vous deux ;) 

 

et pour le qcm 2 vous pourriez m'expliquer le beug ? merci encore 

il y a 3 minutes, Vector a dit :

Ici on te dit que les souris AQP +/- sont hétérozygotes pour cette mutation autosomique récessive. Cela signifie que ces souris possèdent un allèle normal sur un chromosome et un allèle muté sur l'autre. Comme on est dans le cas d'une maladie autosomique récessive, la mutation n'aura ps d'impact sur la souris, elle sera porteuse saine de la mutation et l'allèle sain s'exprimera "par dessus" l'allèle muté. On s'attend donc à avoir les mêmes résultats entre cette souris hétérozygote porteuse saine et une souris homozygote saine. 

 

il y a 3 minutes, Vector a dit :

Ici on te dit que les souris AQP +/- sont hétérozygotes pour cette mutation autosomique récessive. Cela signifie que ces souris possèdent un allèle normal sur un chromosome et un allèle muté sur l'autre. Comme on est dans le cas d'une maladie autosomique récessive, la mutation n'aura ps d'impact sur la souris, elle sera porteuse saine de la mutation et l'allèle sain s'exprimera "par dessus" l'allèle muté. On s'attend donc à avoir les mêmes résultats entre cette souris hétérozygote porteuse saine et une souris homozygote saine. 

 

[Cassolnousmanque2]

@jeanne_31J’avais pas vu le 2 je regarde

 

Pour la A, tu avais trouvé la bonne réponse apparemment donc je ne te réexplique pas 

 

Pour la B, les mouvements d’eau se font dans le colon et non pas dans le grêle. Tu vois sur la figure que le contenu cæcal en eau est le meme pour les -/- et les +/+. Or, le cæcum est la structure anatomique située au début du colon, juste après le grêle. Ainsi, comme il n’y a pas de différence significative au niveau de ces résultats, l’absorption d’eau n’a pas lieu dans ce segment du tube digestif. Donc c’est pour ça qu’il est faux.

 

Pour C du coup c’est vrai. Tu vois que le contenu en eau dans les selles est plus important avec les -/- qu’avec les +/+

 

Pour la D, les électrolytes ne passent pas par les aquaporines je crois. Il me semble que les aquaporines permettent seulement le passage de l’eau

 

Pour la E tu avais la bonne réponse donc pareil je ne reprends pas les explications 

Edited February 21 by Cassolnousmanque2

[jiji_le_chat]

okk mercii  beaucoupp  :)