Pathologies

[InaZZ]

Salut,

 

J'avais juste une question concernant la maladie de l'Épidermolyse hyperkératosique, est-elle est un déficit de synthèse de kératine alpha ?

 

Merci d'avance.

[ElCassoulet]

@Rayannn

Salut, 

dans votre cours, vous n'avez que les exemples des K1 et K10 comme responsables de la maladies, c'est beaucoup plus vaste mais n'étant pas un pro sur ce sujet je vais me contenter de répondre pour les K1 et K10.

Il me semble que vous n'avez rien de précis dans votre cours alors je suis allé piocher dans des études.

 

Une protéine non-fonctionnelle (dont une kératine), ça peut être dû à beaucoup de choses et pas nécessairement à une absence de la protéine nécessairement.

J'ai pu trouver une étude dans laquelle un patient atteint avait eu une substitution sur 1 nucléotide pour la K10, qui a changé la nature d'un acide aminé et provoqué la maladie.

 

On retrouve des mutations non-sens, des faux-sens etc... c'est souvent comme ça pour les maladies génétiques, surtout quand on les a identifier depuis longtemps, on retrouve beaucoup de mutations différentes.

C'est ce que tu cherchais ?

Edited November 4, 2023 by ElCassoulet