Phénylcétonurie

[Ayoubb]

Bonsoir,

 

La phénylcétonurie correspond au fait que l'organisme ne peut pas hydroxyler la phénylalanine en tyrosine résultant de la maladie rare héréditaire : la phénylcétonurie ? 

 

Merci 

[Gaétang]

il y a 1 minute, Ayoub_l a dit :

Bonsoir,

 

La phénylcétonurie correspond au fait que l'organisme ne peut pas hydroxyler la phénylalanine en tyrosine résultant de la maladie rare héréditaire : la phénylcétonurie ? 

 

Merci 

Non enfait c'est une mutation qui empêche la production de phenylalanine hydoxylase, ce qui entraine une accumulation de Phénylalanine, ce qui est toxique pour le corps et cette maladie c'est la phénylcétonurie (je crois)

[julithium]

il y a 1 minute, Ayoub_l a dit :

Bonsoir,

 

La phénylcétonurie correspond au fait que l'organisme ne peut pas hydroxyler la phénylalanine en tyrosine résultant de la maladie rare héréditaire : la phénylcétonurie ? 

 

Merci 

Salut, c'est ça, la phénylcétonurie correspond au fait qu'il y a une absence de phénylalanine hydroxylase et donc pas de transformation de phénylalanine en Tyrosine. Si j'ai bien compris

Si j'ai bien compris ce dont tu parlais

 

[Ayoubb]

il y a 1 minute, Gaétang a dit :

Non enfait c'est une mutation qui empêche la production de phenylalanine hydoxylase, ce qui entraine une accumulation de Phénylalanine, ce qui est toxique pour le corps et cette maladie c'est la phénylcétonurie (je crois)

Ouais du coup on peut pas avoir de Tyrosine dans le corps d'ou la présence de la maladie

 

•  Mark as Solution

[Gaétang]

à l’instant, Ayoub_l a dit :

Ouais du coup on peut pas avoir de Tyrosine dans le corps d'ou la présence de la maladie

 

•  Mark as Solution

Oui en gros c'est ça

[Kiwi]

il y a 2 minutes, Ayoub_l a dit :

Ouais du coup on peut pas avoir de Tyrosine dans le corps d'ou la présence de la maladie ? 

Dans ce cas, la Tyrosine devient un AA essentiels qu'il faut apporter dans l'alimentation. Ce qui est toxique, c'est l'accumulation de la Phénylalanine. On cherche donc à diminuer la Phénylalanine et à augmenter la quantité de Tyrosine dans l'alimentation. 

[e.melyne]

La maladie est dû à l'accumulation de phénylalanine dans le corps ce qui est toxique pour le cerveau principalement et provoque notamment des retard mentaux. Pour le soigner il existe des régimes alimentaires pauvre en phénylalanine pour limiter son accumulation et donc diminuer la toxicité induit par cet AA.

 

[JaiRienCompris]

il y a 18 minutes, Ayoub_l a dit :

Bonsoir,

 

La phénylcétonurie correspond au fait que l'organisme ne peut pas hydroxyler la phénylalanine en tyrosine résultant de la maladie rare héréditaire : la phénylcétonurie ? 

 

Merci 

Je tiens à préciser que c'est la mutation d'un gène qui entraine l'absence de phénylalanine hydroxylase et qui va donc empêcher hydroxylation de la phénylalanine en Tysosine entrainant ainsi l'accumulation de phénylalanine neurotoxique et le déficit en tyrosine qui devient un acide aminé essentiel.

J'espère que je suis claire ?

[Ayoubb]

Merci !!

 

Edited October 17, 2023 by Ayoub_l

[Anaëlle2022]

Bon y'a pas mal d'infos dans ce post du coup je vais essayer de reprendre ça en 1 seul mais vous gérez trop tous (et oui c'est pas ma matière mais laissez moi kiffer)

 

La phénylcétonurie, ou PCU, c'est une maladie héréditaire qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans ton corps de par l'absence de phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

Cette phénylalanine est hyper toxique quand elle dépasse un certain seuil, notamment pour le SNC. Ces patients ont un retard mental, des troubles comportementaux, de l'épilepsie ou encore de l'eczéma (si il vous a pas dit tous les symptômes les apprenez pas c'est juste pour contextualiser, et de toute manière vous aurez un cours complet sur la PCU au S2)

-> Du coup vu qu'on a plus cette synthèse endogène la tyrosine devient effectivement un AA essentiel à apporter par l'alimentation, mais attention @Ayoub_l et @Gaétang la présence de la maladie n'est pas due au fait qu'il y a plus de Tyrosine parce qu'on en aura toujours (en mangeant), c'est un piège assez récurrent en plus cet item donc faites attention ! C'est bien de par l'accumulation de Phe

 

Vous verrez aussi au S2 que cette accumulation peut aussi être liée au cofacteur de la PAH qui est le BH4 et non pas au PAH en lui-même, dans ce cas là on le supplémentera toute sa vie en BH4 et il vivra sa vie comme tout le monde

 

Aller je vous souhaite bon courage on s'accroche !!

[Gaétang]

il y a 3 minutes, Anaëlle2022 a dit :

Bon y'a pas mal d'infos dans ce post du coup je vais essayer de reprendre ça en 1 seul mais vous gérez trop tous (et oui c'est pas ma matière mais laissez moi kiffer)

 

La phénylcétonurie, ou PCU, c'est une maladie héréditaire qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans ton corps de par l'absence de phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

Cette phénylalanine est hyper toxique quand elle dépasse un certain seuil, notamment pour le SNC. Ces patients ont un retard mental, des troubles comportementaux, de l'épilepsie ou encore de l'eczéma (si il vous a pas dit tous les symptômes les apprenez pas c'est juste pour contextualiser, et de toute manière vous aurez un cours complet sur la PCU au S2)

-> Du coup vu qu'on a plus cette synthèse endogène la tyrosine devient effectivement un AA essentiel à apporter par l'alimentation, mais attention @Ayoub_l et @Gaétang la présence de la maladie n'est pas due au fait qu'il y a plus de Tyrosine parce qu'on en aura toujours (en mangeant), c'est un piège assez récurrent en plus cet item donc faites attention ! C'est bien de par l'accumulation de Phe

 

Vous verrez aussi au S2 que cette accumulation peut aussi être liée au cofacteur de la PAH qui est le BH4 et non pas au PAH en lui-même, dans ce cas là on le supplémentera toute sa vie en BH4 et il vivra sa vie comme tout le monde

 

Aller je vous souhaite bon courage on s'accroche !!

Merci pour cette précisipn !

[Ayoubb]

il y a 4 minutes, Anaëlle2022 a dit :

Bon y'a pas mal d'infos dans ce post du coup je vais essayer de reprendre ça en 1 seul mais vous gérez trop tous (et oui c'est pas ma matière mais laissez moi kiffer)

 

La phénylcétonurie, ou PCU, c'est une maladie héréditaire qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans ton corps de par l'absence de phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

Cette phénylalanine est hyper toxique quand elle dépasse un certain seuil, notamment pour le SNC. Ces patients ont un retard mental, des troubles comportementaux, de l'épilepsie ou encore de l'eczéma (si il vous a pas dit tous les symptômes les apprenez pas c'est juste pour contextualiser, et de toute manière vous aurez un cours complet sur la PCU au S2)

-> Du coup vu qu'on a plus cette synthèse endogène la tyrosine devient effectivement un AA essentiel à apporter par l'alimentation, mais attention @Ayoub_l et @Gaétang la présence de la maladie n'est pas due au fait qu'il y a plus de Tyrosine parce qu'on en aura toujours (en mangeant), c'est un piège assez récurrent en plus cet item donc faites attention ! C'est bien de par l'accumulation de Phe

 

Vous verrez aussi au S2 que cette accumulation peut aussi être liée au cofacteur de la PAH qui est le BH4 et non pas au PAH en lui-même, dans ce cas là on le supplémentera toute sa vie en BH4 et il vivra sa vie comme tout le monde

 

Aller je vous souhaite bon courage on s'accroche !!

 

Merci pour l'éclaircissement !