CYP2D6 2N ??

[tibomajordepromo]

Salut, je comprends pas très bien la différence entre CYP2D6*1 et le CYP2D6*2n, surtout le CYP2D6*2n, j'arrive pas à bien comprendre ce que c'est. Merci pour vos éventuels retour !!!!

 

[Tétrodotoxine]

Salut @tibomajordepromo

 

Alors le CYP2D6*1 et le CYP2D6*2n désignent deux expressions différentes d'un même gène : autrement dit, on code pour la même protéine (ici le cytochrome CYP2D6) mais il y a une légère variation génétique et donc de « forme » de cette protéine : c'est le polymorphisme génétique qui marque la variabilité inter individuelle.

 

Le CYP2D6*1 correspond à l'allèle dit sauvage, donc non muté : la protéine fonctionnera normalement (c’est la protéine de référence)

 

A l'inverse le CYP2D6*2n correspond à une mutation entraînant la présence de plusieurs copies du gène de l'enzyme CYP2D6 (c'est pour ça qu'on emploie *2n). Les personnes atteintes de cette mutation possèdent alors une métabolisation extrêmement rapide (ce sont des métaboliseurs ultra rapide). 

Je ne suis pas sûre qu'on puisse parler d'un "allèle" différent vu que la protéine formée sera la même, mais vu qu'il y a une duplication du gène, elle est exprimée en plus grande quantité (je laisse d'autres tuteurs te confirmer ça mais c'est ce que j'ai compris).

 

Mais il existe d'autres variations comme l'allèle CYP2D6*4, qui lui donne une protéine non fonctionnelle, donc on peut avoir des patients qui n’éliminent pas correctement le médicament ce qui peut être très dangereux.

 

N’hésite pas à me dire si j’ai mal expliqué quelque chose ou ce que tu n’aurais pas compris !

Edited October 6, 2023 by Tétrodotoxine