Phénylcétonurie

[Jean]

Salut dans le QCM de l'an dernier item D la correction dit " l'apport en BH4 marchera pas blabla psk ça concerne que le PAH" je suis d'accord que l'item est faux mais selon moi il est faux psk il a mis " corrigera sans aucun  doute" mais dcp on est d'accord que si il avait mis "corrigera peut être " c'était juste non ? Psk la correction va dans le sens contraire.... pour moi y'a l'effet chaperon du BH4 même si y'a un pb de  PAH

 

https://docs.google.com/document/d/1H53a7QtG3-vf5JyBYa4xwFBOoqbs7G2zJ6-paJkdV68/edit?usp=sharing

 

Edited March 12, 2023 by Jeantourloupe

[magiciend'ose]

Je pense que le BH4 n'agit pas car la mutation touche le site catalytique. La PAH présentera donc un défaut d'activité catalytique. Le BH4 ne peut jouer son rôle et avoir un effet chaperon que lorsque le problème est lié a un défaut de repliement de l'enzyme.

[clatat]

Salut, comme c'est une mutation homozygote ( donc mutation qui s'exprimera forcement ) du site catalytique, quel que soit la conformation du site catalytique, celui ci ne marchera pas. BH4 agit seulement sur des mutations sensibles, c'est à dire du à un défaut de repliement ou de conformation de l'enzyme . BH4 va pouvoir la "replacer" correctement grâce à son effet chaperon. Mais cela ne fonctionne que car c'est un problème de conformation ! Le site catalytique de l'enzyme est fonctionnel mais pas bien accessible car l'enzyme est mal formée. 

Par rapport à ta question , non selon moi si il avait mis "corrigera peut etre", cela aurait été faux aussi du coup. 

 

Je demande aux RM de lire pour etre sur : @AAAAH @barbiedocteur

Dis moi si c'est clair ! Bon courage pour les révisions!!

[Jean]

il y a 14 minutes, clatat a dit :

Salut, comme c'est une mutation homozygote ( donc mutation qui s'exprimera forcement ) du site catalytique, quel que soit la conformation du site catalytique, celui ci ne marchera pas. BH4 agit seulement sur des mutations sensibles, c'est à dire du à un défaut de repliement ou de conformation de l'enzyme . BH4 va pouvoir la "replacer" correctement grâce à son effet chaperon. Mais cela ne fonctionne que car c'est un problème de conformation ! Le site catalytique de l'enzyme est fonctionnel mais pas bien accessible car l'enzyme est mal formée. 

Par rapport à ta question , non selon moi si il avait mis "corrigera peut etre", cela aurait été faux aussi du coup. 

 

Je demande aux RM de lire pour etre sur : @AAAAH @barbiedocteur

Dis moi si c'est clair ! Bon courage pour les révisions!!

@clatatokkkk je vois merci bcp