hyperphénylcétonurie annales

[Naépithélium]

Hello, je ne comprends pas ici, on nous dit que la mutation est bh4 sensible, pourtant QCM B(vrai) on nous dit que PAH présente un défaut, ce n'est pas BH4 le problème alors? Dans e cas ca veut dire quoi bh4 sensible

 

Edited March 16, 2023 by Naépithélium

[the_last_dandelion]

Coucou @Naépithélium ! 

L'énoncé te dit que tu as une mutation homozygote sur le gène PAH qui est déjà connue BH4-sensible, mais ça reste une mutation de PAH ! 

Pour l'histoire de BH4-sensible, je te remets ici un bout du poly : "Cependant, des patients qui portaient des mutations de la PAH répondaient aussi à l’addition dans le régime de BH4. Globalement, toutes ces formes d’hyperphénylalaninémie qui répondent au traitement par BH4 sont dites des formes BH4-sensibles." Cela veut uniquement dire que cette mutation répond au traitement par BH4 (co-facteur nécessaire au métabolisme de Phe en Tyr). 

[Naépithélium]

ah oui je suis vrmt con j'avais mal lu l'énoncé tout simplement désole, merci en tout cas !

[emrys]

Salut, juste pour rajouter pour que tu comprennes bien, quand tu as une mutation de la PAH qui ne répond pas à BH4, c'est que la protéine a perdu son activité catalytique alors que quand elle est BH4-sensible, elle possède des défauts de repliement mais son activité catalytique n'est pas totalement détériorée ce qui explique pourquoi en présence de BH4( qui l'aide à métaboliser la phénylananine), les symptômes de la maladie s'améliorent