Maladie génétiques

[jlr.10]

Bonjour dans un item noté vrai il est dit que les maladies génétique sont caractériser par des altérations de séquences de l'ADN au niveau des gènes, donnant ainsi des protéines non-fonctionnelles

 

Ma question est la suivante : est - ce que on aura forcément des protéines non-fonctionnelles ou est-ce que on peut avoir des protéines instables, ou pas du tout de protéines ?

 

Merci d'avance pour vos réponses : ) 

[Eve__]

Salut! 

Il est tout à fait possible que l'altération de l'ADN empêche totalement la traduction de la protéine, que t'es des protéines tronquées, des protéines mal repliées, plus instables, et donc éliminée plus rapidement. Dans tous les cas la protéines est non-fonctionnelle, qu'elles soit la mais muette, moins exprimée ou bien pas présente du tout. 

[jlr.10]

Super, merci bcp : )

[jlr.10]

Encore une petite question  : une protéine codée suite à une mutation de type faux-sens peut-elle être inactive ? ou c'est seulement les protéines tronquer qui peuvent être inactives ? 

[Rhum1]

il y a 1 minute, jlr.10 a dit :

Encore une petite question  : une protéine codée suite à une mutation de type faux-sens peut-elle être inactive ? ou c'est seulement les protéines tronquer qui peuvent être inactives ? 

Yes elle peut être inactive ou même à l'origine de dysfonctionnement comme des cancers. Elle peut même être inactive et ne pas être éliminé ce qui va causer des problèmes, tu le retrouves dans la maladie d'Alzheimer où tu as des protéines qui ne sont plus actives mais plus dégradées et qui causent des problèmes.

[jlr.10]

Merci : )